Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FANCG

FA complementation group G

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9p13.3
Koordinater
Kromosom 9: 35 073 839–35 079 942 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 6,1 kb
Protein
622 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FAG
Tidligere symboler
XRCC9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378643.8NM_004629.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Fanconi-anemi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi-anemi (FA) er en arvelig DNA-reparasjonssykdom preget av progressiv pancytopeni med benmargssvikt, varierende medfødte misdannelser og økt disposisjon for hematologiske eller solide svulster.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hematopoietisk stamcelletransplantasjon med FA-spesifikk kondisjonering med redusert intensitet; androgener (oksymetolon) som brobehandling; kreftovervåking for hode-/hals- og gynekologiske maligniteter; genterapi i kliniske studier

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er FANCG bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 9, med en parentes der FANCG står. FANCG og 25 gener i nærheten på kromosom 9, fra 34 576 891 til 35 576 890.Kromosom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34 551 423–34 593 478, bakover-strengCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, bakover-strengDCTN3: 34 613 545–34 620 529, bakover-strengARID3C: 34 621 049–34 630 503, bakover-strengSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, bakover-strengGALT: 34 637 367–34 651 754, fremover-streng: 34 646 631–34 661 886, fremover-strengIL11RA: 34 651 582–34 661 902, fremover-strengCCL27: 34 661 880–34 664 048, bakover-strengCCL27: 34 664 163–34 666 122, bakover-strengCCL19: 34 689 562–34 691 355, bakover-strengCCL19CCL21: 34 709 005–34 710 167, bakover-strengCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, bakover-strengSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, bakover-strengSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, fremover-strengPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, fremover-strengDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, fremover-strengVCP: 35 053 928–35 072 725, bakover-strengVCP: 35 065 339–35 074 175, bakover-strengFANCG: 35 073 839–35 079 942, bakover-strengFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, bakover-strengPIGOSTOML2: 35 099 469–35 103 195, bakover-strengATOSB: 35 104 112–35 116 357, bakover-strengATOSBUNC13B: 35 161 829–35 405 339, fremover-strengUNC13BRUSC2: 35 489 670–35 562 266, fremover-strengRUSC2CIMIP2B: 35 561 831–35 563 914, bakover-strengCIMIP2BDiagram av FANCG: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 35 073 839–35 074 216, 378 baserEkson 13: 35 074 371–35 074 494, 124 baserEkson 12: 35 074 927–35 075 082, 156 baserEkson 11: 35 075 279–35 075 325, 47 baserEkson 10: 35 075 465–35 075 754, 290 baserEkson 9: 35 075 962–35 076 028, 67 baserEkson 8: 35 076 432–35 076 583, 152 baserEkson 7: 35 076 724–35 076 870, 147 baserEkson 6: 35 076 971–35 077 101, 131 baserEkson 5: 35 077 264–35 077 399, 136 baserEkson 4: 35 078 141–35 078 343, 203 baserEkson 3: 35 078 605–35 078 736, 132 baserEkson 2: 35 079 151–35 079 241, 91 baserEkson 1: 35 079 441–35 079 942, 502 baser14131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,6 kb av genets 6,1 kb, og 1 869 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FANCG

180

posisjoner i FANCG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,1 kb av FANCG, inkludert introner, og ikke bare de 2,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FANCG-genet: FA complementation group G. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fancg

Vancouver

Dante Labs. FANCG-genet: FA complementation group G [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fancg

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test