Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

EYA1

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q13.3
Koordinater
Kromosom 8: 71 197 433–71 362 069 (GRCh38)
Eksoner
18 eksoner over 164,6 kb
Protein
592 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
BOR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000340726.8NM_000503.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Branchio-Oto-Renal-spektrumforstyrrelse

    • Autosomal dominant

      En dominant tilstand, hovedsakelig forårsaket av endringer i EYA1, SIX1 eller SIX5, som gir konduktivt, sensorineuralt eller blandet hørselstap, misdannelser i ørene, cyster eller hull i halsen og, hos noen, nyreavvik.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden gjør at du kan få hørselstester og overvåking av nyrene med ultralyd, og den er til hjelp i familieveiledning.

  • Medfødte misdannelser i nyre og urinveier

    • Branchio-oto-renalt syndromAutosomal dominant

      En tilstand forårsaket av varianter i EYA1 eller SIX1 som påvirker hals, ører og hørsel, samt nyrene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette gir grunn til hørselsundersøkelse og nyreundersøkelser.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er EYA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der EYA1 står. EYA1 og 1 gen i nærheten på kromosom 8, fra 70 779 751 til 71 779 750.Kromosom 88q13.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbXKR9: 70 669 331–70 790 371, fremover-strengXKR9EYA1: 71 197 433–71 362 069, bakover-strengEYA1Diagram av EYA1: 18 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 18: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 71 197 433–71 199 420, 1 988 baserEkson 17: 71 211 156–71 211 256, 101 baserEkson 16: 71 215 387–71 215 508, 122 baserEkson 15: 71 215 614–71 215 728, 115 baserEkson 14: 71 216 692–71 216 852, 161 baserEkson 13: 71 216 965–71 217 023, 59 baserEkson 12: 71 244 603–71 244 692, 90 baserEkson 11: 71 269 740–71 269 823, 84 baserEkson 10: 71 271 758–71 271 897, 140 baserEkson 9: 71 299 047–71 299 233, 187 baserEkson 8: 71 299 638–71 299 720, 83 baserEkson 7: 71 317 552–71 317 689, 138 baserEkson 6: 71 321 734–71 321 879, 146 baserEkson 5: 71 322 199–71 322 268, 70 baserEkson 4: 71 334 097–71 334 174, 78 baserEkson 3: 71 354 782–71 354 909, 128 baserEkson 2: 71 356 462–71 356 511, 50 baserEkson 1: 71 361 647–71 362 069, 423 baser181510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 164,6 kb, og 1 779 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EYA1

144

posisjoner i EYA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 164,6 kb av EYA1, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til EYA1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene EYA1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EYA1-genet: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/eya1

Vancouver

Dante Labs. EYA1-genet: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/eya1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test