Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BLNK

B cell linker

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.1
Koordinater
Kromosom 10: 96 189 171–96 271 569 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 82,4 kb
Protein
456 aminosyrer
Også kjent som
SLP65, Ly57, SLP-65, BLNK-s, BASH, bca
MANE Select-transkripsjon
ENST00000224337.10NM_013314.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Agammaglobulinemi (XLA og autosomale former)

    • Autosomal agammaglobulinemi

      Fravær eller svært få B-celler forårsaket av endringer i gener i B-celle-reseptorveien, som IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 og TCF3.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Livslang immunglobulinerstatning, rask behandling av infeksjoner og unngåelse av levende vaksiner forebygger de fleste alvorlige komplikasjonene.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er BLNK bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der BLNK står. BLNK og 10 gener i nærheten på kromosom 10, fra 95 730 370 til 96 730 369.Kromosom 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbENTPD1: 95 711 752–95 901 433, fremover-strengENTPD1: 95 860 548–95 924 844, fremover-strengCC2D2B: 95 907 603–96 033 745, fremover-strengCC2D2BCCNJ: 96 043 053–96 060 870, fremover-strengCCNJZNF518A: 96 129 695–96 205 288, fremover-strengZNF518ABLNK: 96 189 171–96 271 569, bakover-strengBLNKDNTT: 96 304 409–96 338 564, fremover-strengDNTTOPALIN: 96 343 216–96 359 365, bakover-strengOPALINTLL2: 96 364 608–96 513 958, bakover-strengTLL2TM9SF3: 96 518 110–96 587 452, bakover-strengTM9SF3PIK3AP1: 96 591 882–96 720 902, bakover-strengPIK3AP1Diagram av BLNK: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 96 189 171–96 192 092, 2 922 baserEkson 16: 96 196 908–96 197 063, 156 baserEkson 15: 96 200 075–96 200 158, 84 baserEkson 14: 96 200 982–96 201 058, 77 baserEkson 13: 96 204 057–96 204 088, 32 baserEkson 12: 96 204 532–96 204 616, 85 baserEkson 11: 96 207 011–96 207 053, 43 baserEkson 10: 96 207 872–96 207 899, 28 baserEkson 9: 96 209 838–96 209 907, 70 baserEkson 8: 96 215 321–96 215 389, 69 baserEkson 7: 96 216 653–96 216 734, 82 baserEkson 6: 96 223 826–96 223 989, 164 baserEkson 5: 96 227 410–96 227 566, 157 baserEkson 4: 96 230 794–96 230 834, 41 baserEkson 3: 96 242 735–96 242 784, 50 baserEkson 2: 96 246 984–96 247 049, 66 baserEkson 1: 96 271 352–96 271 569, 218 baser1716141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 82,4 kb, og 1 371 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BLNK

13

posisjoner i BLNK der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 82,4 kb av BLNK, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BLNK-genet: B cell linker. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/blnk

Vancouver

Dante Labs. BLNK-genet: B cell linker [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/blnk

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test