Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

WFS1

wolframin ER transmembrane glycoprotein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4p16.1
Koordinater
Kromosom 4: 6 269 850–6 303 265 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 33,4 kb
Protein
890 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
DIDMOAD, WFS
Tidligere symboler
DFNA6, DFNA14, DFNA38
MANE Select-transkripsjon
ENST00000226760.5NM_006005.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hørselstap og døvhet

    • Autosomal dominant ikke-syndromisk hørselstapAutosomal dominant

      Autosomal dominant form for ikke-syndromisk døvhet.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Ikke-syndromisk genetisk hørselstap

      Ett av 97 gener knyttet til den

      Arvelig hørselstap uten andre medisinske trekk, inkludert de vanlige recessive formene forårsaket av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om den genetiske årsaken kan veilede valg av hørselshjelpemidler og cochleaimplantat, vurdering av om du kan delta i genterapistudier (for eksempel OTOF), og familieveiledning.

  • Arvelig medfødt og juvenil katarakt

    • Ikke-syndromisk katarakt med tidlig debut

      Katarakt som oppstår ved fødselen eller tidlig i livet uten andre trekk, forårsaket av endringer i linsegener som krystallinene (CRYAA, CRYBB2, CRYGD og andre), GJA3, GJA8 og MIP.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig oppdagelse og operasjon hos barn bidrar til å forhindre varig synstap på grunn av amblyopi, og familiemedlemmer kan tilbys øyekontroller.

  • Wolframs syndrom og WFS1-spekteret

    • Wolframlignende syndromAutosomal dominant

      En mildere, autosomalt dominant arvelig WFS1-tilstand med hørselstap, optikusatrofi og noen ganger diabetes.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Wolframs syndromAutosomal recessiv

      Progressiv diabetes med debut i barndommen og optikusatrofi, ofte med diabetes insipidus, hørselstap og nevrologiske trekk (WFS1, CISD2).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer diabetesbehandlingen og gir grunnlag for planlagt oppfølging av øyne, hørsel, urinveier og nervesystem.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er WFS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der WFS1 står. WFS1 og 13 gener i nærheten på kromosom 4, fra 5 786 558 til 6 786 557.Kromosom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbEVC: 5 711 172–5 814 305, fremover-strengEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, bakover-strengCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, bakover-strengC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, bakover-strengJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, bakover-strengWFS1: 6 269 850–6 303 265, fremover-strengWFS1PPP2R2C: 6 320 578–6 563 823, bakover-strengPPP2R2CMAN2B2: 6 575 130–6 623 362, fremover-strengMAN2B2MRFAP1: 6 640 091–6 642 731, fremover-strengMRFAP1MRFAP1L2: 6 663 396–6 676 755, fremover-strengMRFAP1L2S100P: 6 693 821–6 697 171, fremover-strengS100PMRFAP1L1: 6 702 281–6 709 923, bakover-strengMRFAP1L1BLOC1S4: 6 716 174–6 717 664, fremover-strengBLOC1S4KIAA0232: 6 781 375–6 884 175, fremover-strengKIAA0232Diagram av WFS1: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 160 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 6 269 850–6 270 014, 165 baserEkson 2: 6 277 451–6 277 687, 237 baserEkson 3: 6 287 093–6 287 175, 83 baserEkson 4: 6 288 987–6 289 131, 145 baserEkson 5: 6 291 197–6 291 367, 171 baserEkson 6: 6 291 917–6 291 997, 81 baserEkson 7: 6 295 041–6 295 189, 149 baserEkson 8: 6 300 657–6 303 265, 2 609 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 33,4 kb, og 2 673 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test WFS1

194

posisjoner i WFS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 33,4 kb av WFS1, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). WFS1-genet: wolframin ER transmembrane glycoprotein. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wfs1

Vancouver

Dante Labs. WFS1-genet: wolframin ER transmembrane glycoprotein [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wfs1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test