Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Abnormal helix morphology

An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe.

HPO HP:0011039

Sammendrag

Også kalt
Abnormal helices, Abnormality of the helix, Helix abnormal
Kroppssystem
Abnormality of the ear

26 gener knyttet til Abnormal helix morphology

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal helix morphology forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
NF1neurofibromin 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TCF4transcription factor 4Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeOfte (30–79 %)I 1 tilstand
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GPC3glypican 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GPC4glypican 4Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
LIPNlipase family member NOfte (30–79 %)I 1 tilstand
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
NIPAL4NIPA like domain containing 4Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PORCNporcupine O-acyltransferaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SETBP1SET binding protein 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeOfte (30–79 %)I 1 tilstand
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TGM1transglutaminase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DSPdesmoplakinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
JUPjunction plakoglobinNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Ikke registrertI 1 tilstand
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Ikke registrertI 1 tilstand
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormally shaped ears

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test