Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

STXBP1

syntaxin binding protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.11
Koordinater
Kromosom 9: 127 612 277–127 692 699 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 80,4 kb
Protein
594 aminosyrer
Også kjent som
hUNC18, MUNC18-1, UNC18, rbSec1, nSec1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000373299.5NM_001032221.6
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er STXBP1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 9, med en parentes der STXBP1 står. STXBP1 og 26 gener i nærheten på kromosom 9, fra 127 152 488 til 128 152 487.Kromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,2 Mb127,4 Mb127,6 Mb127,8 Mb128 MbRALGPS1: 126 914 761–127 223 166, fremover-strengRALGPS1GARNL3: 127 224 265–127 393 683, fremover-strengGARNL3SLC2A8: 127 397 131–127 408 424, fremover-strengSLC2A8ZNF79: 127 424 374–127 449 728, fremover-strengZNF79RPL12: 127 447 422–127 452 094, bakover-strengRPL12LRSAM1: 127 451 469–127 503 503, fremover-strengLRSAM1NIBAN2: 127 505 339–127 579 049, bakover-strengNIBAN2STXBP1: 127 612 277–127 692 699, fremover-strengSTXBP1PTRH1: 127 690 102–127 724 885, bakover-strengPTRH1CFAP157: 127 706 979–127 716 002, fremover-strengCFAP157TTC16: 127 716 074–127 731 590, fremover-strengTTC16TOR2A: 127 731 516–127 735 355, bakover-strengTOR2ASH2D3C: 127 738 317–127 778 771, bakover-strengCDK9: 127 785 252–127 792 871, fremover-strengCDK9FPGS: 127 794 597–127 815 065, fremover-strengFPGSENG: 127 811 130–127 855 232, bakover-strengENGAK1: 127 866 435–127 878 558, bakover-strengAK1: 127 867 850–127 906 022, bakover-strengST6GALNAC6: 127 885 320–127 906 632, bakover-strengST6GALNAC6ST6GALNAC4: 127 906 919–127 917 057, bakover-strengST6GALNAC4PIP5KL1: 127 920 881–127 930 823, bakover-strengPIP5KL1DPM2: 127 935 090–127 937 879, bakover-strengDPM2EEIG1: 127 939 491–127 981 075, bakover-strengNAIF1: 128 061 233–128 068 206, bakover-strengNAIF1SLC25A25: 128 068 169–128 109 245, fremover-strengSLC25A25PTGES2: 128 120 693–128 128 462, bakover-strengPTGES2LCN2: 128 149 071–128 153 454, fremover-strengLCN2Diagram av STXBP1: 19 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 127 612 277–127 612 440, 164 baserEkson 2: 127 651 603–127 651 652, 50 baserEkson 3: 127 653 715–127 653 796, 82 baserEkson 4: 127 658 375–127 658 451, 77 baserEkson 5: 127 660 030–127 660 108, 79 baserEkson 6: 127 661 102–127 661 205, 104 baserEkson 7: 127 663 205–127 663 353, 149 baserEkson 8: 127 665 247–127 665 331, 85 baserEkson 9: 127 666 166–127 666 296, 131 baserEkson 10: 127 668 080–127 668 187, 108 baserEkson 11: 127 669 898–127 669 958, 61 baserEkson 12: 127 672 051–127 672 116, 66 baserEkson 13: 127 673 181–127 673 261, 81 baserEkson 14: 127 675 804–127 675 942, 139 baserEkson 15: 127 676 644–127 676 753, 110 baserEkson 16: 127 678 431–127 678 532, 102 baserEkson 17: 127 680 157–127 680 242, 86 baserEkson 18: 127 682 406–127 682 560, 155 baserEkson 19: 127 690 775–127 692 699, 1 925 baser124681012141618195′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,8 kb av genets 80,4 kb, og 1 785 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av STXBP1

    141

    posisjoner i STXBP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

    Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 80,4 kb av STXBP1, inkludert introner, ikke bare de 3,8 kb med eksoner.

    ClinVar pathogenic variants (160)

    The STXBP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 86
    • Patogen/sannsynligvis patogen 14
    • Sannsynligvis patogen 60
    VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
    NM_001032221.6(STXBP1):c.170-2A>G (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.364C>T (p.Arg122Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4 and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.568C>T (p.Arg190Trp) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.578+1G>A (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.703C>T (p.Arg235Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.704G>A (p.Arg235Gln) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.842T>C (p.Leu281Pro) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.874C>T (p.Arg292Cys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.875G>A (p.Arg292His) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1099C>T (p.Arg367Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1108C>T (p.Gln370Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1162C>T (p.Arg388Ter) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1216C>T (p.Arg406Cys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1359+1G>A (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1439C>T (p.Pro480Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1631G>T (p.Gly544Val) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.1651C>T (p.Arg551Cys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4 and 1 otherPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.37+2dup (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.326-1G>T (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy and 1 otherPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.416C>T (p.Pro139Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.560C>T (p.Pro187Leu) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.569G>A (p.Arg190Gln) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4 and 1 otherPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.579-1G>A (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.703C>G (p.Arg235Gly) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4Patogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
    NM_001032221.6(STXBP1):c.847G>A (p.Glu283Lys) (opens in a new tab)developmental and epileptic encephalopathy, 4 and 1 otherPatogen/sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

    See all 160 with every other STXBP1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til STXBP1

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene STXBP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 37 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Her kommer dette fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.19-9814e911.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). STXBP1-genet: syntaxin binding protein 1. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/stxbp1

    Vancouver

    Dante Labs. STXBP1-genet: syntaxin binding protein 1 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/stxbp1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test