Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SIX5

SIX homeobox 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45 764 785–45 769 252 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 4,5 kb
Protein
739 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Tidligere symboler
DMAHP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000317578.7NM_175875.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Branchio-Oto-Renal-spektrumforstyrrelse

    • Autosomal dominant

      En dominant tilstand, hovedsakelig forårsaket av endringer i EYA1, SIX1 eller SIX5, som gir konduktivt, sensorineuralt eller blandet hørselstap, misdannelser i ørene, cyster eller hull i halsen og, hos noen, nyreavvik.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden gjør at du kan få hørselstester og overvåking av nyrene med ultralyd, og den er til hjelp i familieveiledning.

  • Medfødte misdannelser i nyre og urinveier

    • Branchio-oto-renalt syndromAutosomal dominant

      En tilstand forårsaket av varianter i EYA1 eller SIX1 som påvirker hals, ører og hørsel, samt nyrene.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette gir grunn til hørselsundersøkelse og nyreundersøkelser.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er SIX5 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 19, med en parentes der SIX5 står. SIX5 og 35 gener i nærheten på kromosom 19, fra 45 267 019 til 46 267 018.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45 079 288–45 305 284, fremover-strengMARK4CKM: 45 306 411–45 323 372, bakover-strengCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, fremover-strengKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, bakover-strengERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, bakover-strengPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, fremover-strengPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, bakover-strengERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, fremover-strengFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, bakover-strengRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, fremover-strengPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, fremover-strengVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, bakover-strengOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, bakover-strengGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, bakover-strengEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, fremover-strengGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, bakover-strengSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, fremover-strengQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, bakover-strengFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, fremover-strengMEIOSINSIX5: 45 764 785–45 769 252, bakover-strengSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, bakover-strengDMPK: 45 779 437–45 785 973, bakover-strengDMWD: 45 782 944–45 792 949, bakover-strengRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, bakover-strengSYMPK: 45 815 410–45 866 862, bakover-strengSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, fremover-strengFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, bakover-strengIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, bakover-strengMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, bakover-strengNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, bakover-strengNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, fremover-strengCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, bakover-strengPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, bakover-strengIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, fremover-strengIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, bakover-strengIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, fremover-strengIGFL1Diagram av SIX5: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 45 764 785–45 766 111, 1 327 baserEkson 2: 45 766 350–45 767 155, 806 baserEkson 1: 45 768 042–45 769 252, 1 211 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 4,5 kb, og 2 220 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SIX5

1

posisjon i SIX5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,5 kb av SIX5, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SIX5-genet: SIX homeobox 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/six5

Vancouver

Dante Labs. SIX5-genet: SIX homeobox 5 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/six5

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test