Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GJA1

gap junction protein alpha 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q22.31
Koordinater
Kromosom 6: 121 435 646–121 449 727 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 14,1 kb
Protein
382 aminosyrer
Også kjent som
CX43, ODD, ODOD, SDTY3
Tidligere symboler
ODDD, GJAL
MANE Select-transkripsjon
ENST00000282561.4NM_000165.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

Slik er GJA1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der GJA1 står. GJA1 og 1 gen i nærheten på kromosom 6, fra 120 942 687 til 121 942 686.Kromosom 66q22.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27121 Mb121,2 Mb121,4 Mb121,6 Mb121,8 MbTBC1D32: 121 079 494–121 334 745, bakover-strengTBC1D32GJA1: 121 435 646–121 449 727, fremover-strengGJA1Diagram av GJA1: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 2: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 121 435 646–121 435 832, 187 baserEkson 2: 121 446 832–121 449 727, 2 896 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 14,1 kb, og 1 149 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av GJA1

38

posisjoner i GJA1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

38 av dem (100 %) ligger i regioner som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

  • Low mappability (8 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (38 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 14,1 kb av GJA1, inkludert introner, ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til GJA1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GJA1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of head or neck

Vis 57 egenskaper til

Abnormality of limbs

Vis 28 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GJA1-genet: gap junction protein alpha 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gja1

Vancouver

Dante Labs. GJA1-genet: gap junction protein alpha 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gja1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test