Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

JUP

junction plakoglobin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q21.2
Koordinater
Kromosom 17: 41 754 609–41 786 711 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 32,1 kb
Protein
745 aminosyrer
Også kjent som
DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
Tidligere symboler
CTNNG
MANE Select-transkripsjon
ENST00000393931.8NM_002230.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arytmogen kardiomyopati

    • Kardioektodermale syndromer (Naxos sykdom og Carvajals syndrom)

      En gruppe tilstander forårsaket av endringer i JUP eller DSP, inkludert Naxos sykdom og Carvajals syndrom. De kombinerer arytmogen kardiomyopati med krøllete hår og fortykket hud på håndflater og fotsåler.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om tilstanden støtter regelmessig hjertekontroll og vurdering av rytmeforstyrrelser.

    • Arytmogen høyre ventrikkel-kardiomyopati (ARVC)

      Progressiv erstatning av hjertemuskulatur med fett- og arrvev, hovedsakelig i høyre ventrikkel, som gir ventrikulære arytmier. Tilstanden skyldes vanligvis varianter i desmosomgenene PKP2, DSP, DSG2, DSC2 og JUP, eller i TMEM43, PLN eller DES.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gir grunnlag for regelmessig rytmekontroll, råd om begrenset utholdenhetstrening, beslutninger om implanterbar defibrillator og testing av slektninger.

  • Epidermolysis bullosa

    • Arvelig epidermolysis bullosa

      Alle arvelige former for hudskjørhet med blemmedannelse, inkludert epidermolysis bullosa simplex, junksjonell og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Recessive dystrofiske former krever regelmessig overvåkning for hudkreft, og genbasert sårbehandling finnes nå for dystrofisk EB.

Slik er JUP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der JUP står. JUP og 44 gener i nærheten på kromosom 17, fra 41 270 660 til 42 270 659.Kromosom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, fremover-strengKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, bakover-strengKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, bakover-strengKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, bakover-strengKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, bakover-strengKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, bakover-strengKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, bakover-strengKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, bakover-strengKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, bakover-strengKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, bakover-strengKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, bakover-strengKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, bakover-strengKRT36: 41 486 136–41 492 546, bakover-strengKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, bakover-strengKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, bakover-strengKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, bakover-strengKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, bakover-strengKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, bakover-strengKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, bakover-strengKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, bakover-strengKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, fremover-strengEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, fremover-strengGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, bakover-strengHAP1JUP: 41 754 609–41 786 711, bakover-strengJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, bakover-strengP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, fremover-strengFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, bakover-strengNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, fremover-strengKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, bakover-strengACLY: 41 866 916–41 930 551, bakover-strengACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, fremover-strengODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, fremover-strengCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, bakover-strengDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, fremover-strengNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, bakover-strengZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, bakover-strengC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, bakover-strengDHX58KAT2A: 42 113 109–42 121 382, bakover-strengKAT2A: 42 119 674–42 154 916, bakover-strengHSPB9: 42 122 804–42 123 352, fremover-strengHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, bakover-strengKCNH4: 42 156 891–42 181 146, bakover-strengHCRT: 42 184 060–42 185 452, bakover-strengHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, bakover-strengGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, bakover-strengSTAT5BDiagram av JUP: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 41 754 609–41 755 895, 1 287 baserEkson 13: 41 756 175–41 756 214, 40 baserEkson 12: 41 757 415–41 757 536, 122 baserEkson 11: 41 757 634–41 757 784, 151 baserEkson 10: 41 758 399–41 758 518, 120 baserEkson 9: 41 758 715–41 758 870, 156 baserEkson 8: 41 762 983–41 763 321, 339 baserEkson 7: 41 764 713–41 764 816, 104 baserEkson 6: 41 764 923–41 765 067, 145 baserEkson 5: 41 767 379–41 767 580, 202 baserEkson 4: 41 768 969–41 769 207, 239 baserEkson 3: 41 769 418–41 769 677, 260 baserEkson 2: 41 771 647–41 771 862, 216 baserEkson 1: 41 786 588–41 786 711, 124 baser141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 32,1 kb, og 2 238 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test JUP

39

posisjoner i JUP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,1 kb av JUP, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). JUP-genet: junction plakoglobin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. JUP-genet: junction plakoglobin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/jup

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test