Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ERCC4

ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.12
Koordinater
Kromosom 16: 13 920 154–13 952 348 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 32,2 kb
Protein
916 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
RAD1, FANCQ
Tidligere symboler
XPF
MANE Select-transkripsjon
ENST00000311895.8NM_005236.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Fanconi-anemi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi-anemi (FA) er en arvelig DNA-reparasjonssykdom preget av progressiv pancytopeni med benmargssvikt, varierende medfødte misdannelser og økt disposisjon for hematologiske eller solide svulster.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hematopoietisk stamcelletransplantasjon med FA-spesifikk kondisjonering med redusert intensitet; androgener (oksymetolon) som brobehandling; kreftovervåking for hode-/hals- og gynekologiske maligniteter; genterapi i kliniske studier

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ERCC4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der ERCC4 står. ERCC4 og 2 gener i nærheten på kromosom 16, fra 13 436 251 til 14 436 250.Kromosom 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.313,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbERCC4: 13 920 154–13 952 348, fremover-strengERCC4MRTFB: 14 071 058–14 266 778, fremover-strengMRTFBPARN: 14 435 699–14 632 728, bakover-strengPARNDiagram av ERCC4: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 13 920 154–13 920 372, 219 baserEkson 2: 13 922 031–13 922 211, 181 baserEkson 3: 13 926 561–13 926 756, 196 baserEkson 4: 13 928 028–13 928 235, 208 baserEkson 5: 13 930 710–13 930 890, 181 baserEkson 6: 13 932 157–13 932 285, 129 baserEkson 7: 13 934 192–13 934 302, 111 baserEkson 8: 13 935 146–13 935 743, 598 baserEkson 9: 13 937 766–13 937 858, 93 baserEkson 10: 13 944 723–13 944 835, 113 baserEkson 11: 13 947 614–13 952 348, 4 735 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,8 kb av genets 32,2 kb, og 2 751 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ERCC4

55

posisjoner i ERCC4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 32,2 kb av ERCC4, inkludert introner, og ikke bare de 6,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ERCC4-genet: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ercc4

Vancouver

Dante Labs. ERCC4-genet: ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ercc4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test