Gen
PLOD1
procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
- HGNC 9081(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000083444(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5351(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 11 934 717–11 975 537 (GRCh38)
- Eksoner
- 19 eksoner over 40,8 kb
- Protein
- 727 aminosyrer
- Også kjent som
- LH1
- Tidligere symboler
- LLH, PLOD
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000196061.5NM_000302.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les PLOD1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Ehlers-Danlos syndrom
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er PLOD1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3 kb av genets 40,8 kb, og 2 184 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PLOD1
95
posisjoner i PLOD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 40,8 kb av PLOD1, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PLOD1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PLOD1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Flattened vertebrae
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- Osteopenia
- Thin ribs
- Low muscle tone, in neonatal onset
Vis 15 egenskaper til
- Osteoporosis
- Thoracic kyphoscoliosis
- Hypermobility of all joints
- Joint dislocation
- Joint subluxation
- Thoracic scoliosis
- Congenital kyphoscoliosis
- Decreased muscle mass
- Distal joint hypermobility
- EMG: myopathic abnormalities
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Muscle fiber degeneration
- Partial shoulder dislocation
- Progressive congenital scoliosis
Abnormality of the eye
- Blue outer white part of eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Drooping upper eyelid
- Close sighted
- Farsightedness
- Glaucoma
- Retinal detachment
- Scleral rupture
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the integument
- Follicular hyperkeratosis
- Soft skin
- Fragile skin
- Hyperelastic skin
- Sunken or indented skin due to damage
- Poor wound healing
- Widened atrophic scar
- Excessive wrinkled skin
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PLOD1-genet: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/plod1
Dante Labs. PLOD1-genet: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/plod1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker