Gen
GRIP1
glutamate receptor interacting protein 1
- HGNC 18708↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000155974↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23426↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12q14.3
- Koordinater
- Kromosom 12: 66 347 431–66 679 076 (GRCh38)
- Eksoner
- 25 eksoner over 331,6 kb
- Protein
- 1 128 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000359742.9NM_001366722.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les GRIP1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser GRIP1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er GRIP1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 331,6 kb, og 3 387 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test GRIP1
34
posisjoner i GRIP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 331,6 kb av GRIP1, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til GRIP1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GRIP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the ear
- Low-set ears
- Abnormality of the middle ear
- Abnormality of the outer ear
- Abnormally shaped ears
- Ears rotated toward back of head
- Simple ear
- Absent ear canal
- Conductive deafness
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). GRIP1-genet: glutamate receptor interacting protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/grip1
Dante Labs. GRIP1-genet: glutamate receptor interacting protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/grip1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker