Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FANCM

FA complementation group M

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q21.2
Koordinater
Kromosom 14: 45 135 930–45 200 890 (GRCh38)
Eksoner
23 eksoner over 65 kb
Protein
2 048 aminosyrer
Også kjent som
FAAP250
Tidligere symboler
KIAA1596
MANE Select-transkripsjon
ENST00000267430.10NM_020937.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Infertilitet hos kvinner

    • Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

  • Mannlig infertilitet

    • Mannens manglende evne til å befrukte en eggcelle etter en bestemt periode med ubeskyttet samleie. Mannlig sterilitet er varig infertilitet.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er FANCM bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der FANCM står. FANCM og 6 gener i nærheten på kromosom 14, fra 44 668 410 til 45 668 409.Kromosom 1414q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbDORIP1: 44 897 200–44 907 257, fremover-strengDORIP1KLHL28: 44 924 324–45 042 322, bakover-strengKLHL28TOGARAM1: 44 962 183–45 074 431, fremover-strengTOGARAM1PRPF39: 45 084 074–45 116 282, fremover-strengPRPF39FKBP3: 45 112 188–45 135 319, bakover-strengFKBP3FANCM: 45 135 930–45 200 890, fremover-strengFANCMMIS18BP1: 45 203 125–45 253 542, bakover-strengMIS18BP1Diagram av FANCM: 23 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 44 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 45 135 930–45 136 539, 610 baserEkson 2: 45 137 069–45 137 241, 173 baserEkson 3: 45 140 632–45 140 709, 78 baserEkson 4: 45 148 837–45 148 995, 159 baserEkson 5: 45 151 397–45 151 528, 132 baserEkson 6: 45 153 920–45 154 052, 133 baserEkson 7: 45 154 697–45 154 822, 126 baserEkson 8: 45 155 373–45 155 459, 87 baserEkson 9: 45 159 096–45 159 280, 185 baserEkson 10: 45 164 359–45 164 565, 207 baserEkson 11: 45 166 950–45 167 163, 214 baserEkson 12: 45 170 589–45 170 746, 158 baserEkson 13: 45 173 055–45 173 210, 156 baserEkson 14: 45 175 071–45 176 976, 1 906 baserEkson 15: 45 181 430–45 181 524, 95 baserEkson 16: 45 181 637–45 181 705, 69 baserEkson 17: 45 183 774–45 183 902, 129 baserEkson 18: 45 185 217–45 185 373, 157 baserEkson 19: 45 187 781–45 187 887, 107 baserEkson 20: 45 188 802–45 189 362, 561 baserEkson 21: 45 196 172–45 196 547, 376 baserEkson 22: 45 198 644–45 198 935, 292 baserEkson 23: 45 199 870–45 200 890, 1 021 baser15101520235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,1 kb av genets 65 kb, og 6 147 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FANCM

168

posisjoner i FANCM der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 65 kb av FANCM, inkludert introner, og ikke bare de 7,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FANCM-genet: FA complementation group M. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fancm

Vancouver

Dante Labs. FANCM-genet: FA complementation group M [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fancm

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test