Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BRCA2

BRCA2 DNA repair associated

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
13q13.1
Koordinater
Kromosom 13: 32 315 508–32 400 268 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 84,8 kb
Protein
3 418 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
FAD, FAD1, BRCC2, XRCC11
Tidligere symboler
FANCD1, FACD, FANCD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000380152.8NM_000059.4
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Fanconi-anemi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi-anemi (FA) er en arvelig DNA-reparasjonssykdom preget av progressiv pancytopeni med benmargssvikt, varierende medfødte misdannelser og økt disposisjon for hematologiske eller solide svulster.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hematopoietisk stamcelletransplantasjon med FA-spesifikk kondisjonering med redusert intensitet; androgener (oksymetolon) som brobehandling; kreftovervåking for hode-/hals- og gynekologiske maligniteter; genterapi i kliniske studier

  • Arvelig brystkreft og eggstokkreft (BRCA1/2)

    • BRCA2-relatert predisposisjon for kreftAutosomal dominant

      BRCA2-varianter som øker livstidsrisikoen for brystkreft, eggstokkreft, prostatakreft, bukspyttkjertelkreft og andre kreftformer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Utvidet brystscreening med MR, vurdering av risikoreduserende kirurgi og testing av slektninger.

    • Arvelig brystkreft- og eggstokkreftsyndromAutosomal dominant

      Et kreftdisposisjonssyndrom, oftest på grunn av varianter i BRCA1 eller BRCA2, med høy livstidsrisiko for brystkreft og eggstokkreft.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Genetisk veiledning, utvidet screening, risikoreduserende kirurgi

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er BRCA2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 13, med en parentes der BRCA2 står. BRCA2 og 5 gener i nærheten på kromosom 13, fra 31 857 888 til 32 857 887.Kromosom 1313q13.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3432 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbFRY: 31 846 713–32 299 125, fremover-strengFRYZAR1L: 32 303 699–32 315 363, bakover-strengZAR1LBRCA2: 32 315 508–32 400 268, fremover-strengBRCA2N4BP2L1: 32 400 723–32 428 330, bakover-strengN4BP2L1N4BP2L2: 32 432 417–32 539 156, bakover-strengN4BP2L2PDS5B: 32 586 315–32 778 320, fremover-strengPDS5BDiagram av BRCA2: 27 eksoner på fremover-strengen til kromosom 13Ekson 2: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 97 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 40 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 50 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 422 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 843 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 135 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 74 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 75 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 80 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 142 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 67 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 56 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 48 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 74 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 83 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 45 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 101 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 57 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 32 315 508–32 315 667, 160 baserEkson 2: 32 316 422–32 316 527, 106 baser. 20 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 3: 32 319 077–32 319 325, 249 baser. 76 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 4: 32 325 076–32 325 184, 109 baser. 18 varianter med egen side i ekson 4. Vis demEkson 5: 32 326 101–32 326 150, 50 baser. 23 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 6: 32 326 242–32 326 282, 41 baser. 10 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 7: 32 326 499–32 326 613, 115 baser. 32 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 8: 32 329 443–32 329 492, 50 baser. 11 varianter med egen side i ekson 8. Vis demEkson 9: 32 330 919–32 331 030, 112 baser. 41 varianter med egen side i ekson 9. Vis demEkson 10: 32 332 272–32 333 387, 1 116 baser. 309 varianter med egen side i ekson 10. Vis demEkson 11: 32 336 265–32 341 196, 4 932 baser. 1 442 varianter med egen side i ekson 11. Vis demEkson 12: 32 344 558–32 344 653, 96 baser. 3 varianter med egen side i ekson 12. Vis demEkson 13: 32 346 827–32 346 896, 70 baser. 26 varianter med egen side i ekson 13. Vis demEkson 14: 32 354 861–32 355 288, 428 baser. 103 varianter med egen side i ekson 14. Vis demEkson 15: 32 356 428–32 356 609, 182 baser. 49 varianter med egen side i ekson 15. Vis demEkson 16: 32 357 742–32 357 929, 188 baser. 59 varianter med egen side i ekson 16. Vis demEkson 17: 32 362 523–32 362 693, 171 baser. 67 varianter med egen side i ekson 17. Vis demEkson 18: 32 363 179–32 363 533, 355 baser. 123 varianter med egen side i ekson 18. Vis demEkson 19: 32 370 402–32 370 557, 156 baser. 55 varianter med egen side i ekson 19. Vis demEkson 20: 32 370 956–32 371 100, 145 baser. 45 varianter med egen side i ekson 20. Vis demEkson 21: 32 376 670–32 376 791, 122 baser. 25 varianter med egen side i ekson 21. Vis demEkson 22: 32 379 317–32 379 515, 199 baser. 58 varianter med egen side i ekson 22. Vis demEkson 23: 32 379 750–32 379 913, 164 baser. 83 varianter med egen side i ekson 23. Vis demEkson 24: 32 380 007–32 380 145, 139 baser. 35 varianter med egen side i ekson 24. Vis demEkson 25: 32 394 689–32 394 933, 245 baser. 82 varianter med egen side i ekson 25. Vis demEkson 26: 32 396 898–32 397 044, 147 baser. 15 varianter med egen side i ekson 26. Vis demEkson 27: 32 398 162–32 400 268, 2 107 baser. 28 varianter med egen side i ekson 27. Vis dem1510152025275′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 12 kb av genets 84,8 kb, og 10 257 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test BRCA2

3 845

posisjoner i BRCA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 84,8 kb av BRCA2, inkludert introner, og ikke bare de 12 kb med eksoner.

Varianter med egen side (2963)

De BRCA2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A22Qfs*3c.63delEkson 232 316 520Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A39Lfs*41c.115delEkson 332 319 123Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A75Dfs*26c.223_224insAEkson 332 319 232Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A127Sfs*3c.378dupEkson 432 325 135Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A199Hfs*11c.595_598delEkson 732 326 574Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A248Vfs*3c.743delEkson 932 330 979Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A483Gfs*31c.1447dupEkson 1032 332 924Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A483Qfs*2c.1444delEkson 1032 332 921Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A495Ffs*17c.1482_1486delEkson 1032 332 958Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A518Qfs*7c.1552delEkson 1032 333 029Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 2 963 BRCA2-varianter →

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BRCA2-genet: BRCA2 DNA repair associated. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/brca2

Vancouver

Dante Labs. BRCA2-genet: BRCA2 DNA repair associated [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/brca2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test