Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PIEZO1

piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group)

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q24.3
Koordinater
Kromosom 16: 88 715 338–88 785 220 (GRCh38)
Eksoner
51 eksoner over 69,9 kb
Protein
2 521 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
KIAA0233
Tidligere symboler
FAM38A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000301015.14NM_001142864.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Primær lymfødem og lymfatiske malformasjoner

    • Lymfatisk malformasjon 6Autosomal recessiv

      Generalisert lymfatisk dysplasi forårsaket av endringer i PIEZO1, som kan gi hevelse før fødselen (fosterhydrops) og livslang hevelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om tilstanden gir grunnlag for reproduksjonsveiledning og oppfølging av svangerskapet.

  • Sykdommer i erytrocyttmembranen

    • Arvelig stomatocytoseAutosomal dominant

      En gruppe tilstander der røde blodceller lekker eller tar opp vann og salter, inkludert dehydrert arvelig stomatocytose (PIEZO1, KCNN4), overhydrert stomatocytose (RHAG), sørøstasiatisk ovalocytose og Rh-mangelsyndrom. Dette fører til hemolytisk anemi med varierende alvorlighetsgrad og noen ganger jernoverbelastning.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Fjerning av milten bør unngås, fordi det øker risikoen for alvorlige blodpropper ved disse tilstandene.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PIEZO1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der PIEZO1 står. PIEZO1 og 19 gener i nærheten på kromosom 16, fra 88 250 279 til 89 250 278.Kromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbZNF469: 88 382 959–88 440 757, fremover-strengZNF469ZFPM1: 88 453 208–88 537 031, fremover-strengZFPM1ZC3H18: 88 570 388–88 631 966, fremover-strengZC3H18IL17C: 88 638 571–88 640 468, fremover-strengIL17CCYBA: 88 643 275–88 651 083, bakover-strengCYBAMVD: 88 651 934–88 663 166, bakover-strengMVDSNAI3: 88 674 992–88 686 513, bakover-strengSNAI3RNF166: 88 696 494–88 706 424, bakover-strengRNF166CTU2: 88 706 470–88 717 853, fremover-strengCTU2PIEZO1: 88 715 338–88 785 220, bakover-strengPIEZO1CDT1: 88 803 777–88 809 258, fremover-strengCDT1APRT: 88 808 323–88 811 970, bakover-strengAPRTGALNS: 88 813 733–88 857 832, bakover-strengGALNSTRAPPC2L: 88 856 220–88 862 686, fremover-strengTRAPPC2LPABPN1L: 88 863 333–88 866 660, bakover-strengPABPN1LCBFA2T3: 88 874 858–88 977 207, bakover-strengCBFA2T3ACSF3: 89 088 375–89 164 121, fremover-strengACSF3CDH15: 89 171 742–89 195 492, fremover-strengCDH15SLC22A31: 89 195 458–89 201 692, bakover-strengSLC22A31ZNF778: 89 217 683–89 237 141, fremover-strengZNF778Diagram av PIEZO1: 51 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 51: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 49: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 45: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 44: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 38: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 36: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 88 715 338–88 715 854, 517 baserEkson 50: 88 715 933–88 716 119, 187 baserEkson 49: 88 716 198–88 716 277, 80 baserEkson 48: 88 716 361–88 716 483, 123 baserEkson 47: 88 716 559–88 716 731, 173 baserEkson 46: 88 716 806–88 716 898, 93 baserEkson 45: 88 717 023–88 717 211, 189 baserEkson 44: 88 719 574–88 719 721, 148 baserEkson 43: 88 719 802–88 719 960, 159 baserEkson 42: 88 720 069–88 720 283, 215 baserEkson 41: 88 720 385–88 720 532, 148 baserEkson 40: 88 720 616–88 720 748, 133 baserEkson 39: 88 721 166–88 721 430, 265 baserEkson 38: 88 721 538–88 721 726, 189 baserEkson 37: 88 721 808–88 722 066, 259 baserEkson 36: 88 722 218–88 722 397, 180 baserEkson 35: 88 722 583–88 722 689, 107 baserEkson 34: 88 722 837–88 723 009, 173 baserEkson 33: 88 723 095–88 723 151, 57 baserEkson 32: 88 723 226–88 723 328, 103 baserEkson 31: 88 723 871–88 723 971, 101 baserEkson 30: 88 725 009–88 725 080, 72 baserEkson 29: 88 725 416–88 725 519, 104 baserEkson 28: 88 725 595–88 725 684, 90 baserEkson 27: 88 726 284–88 726 455, 172 baserEkson 26: 88 726 547–88 726 643, 97 baserEkson 25: 88 726 715–88 726 958, 244 baserEkson 24: 88 727 039–88 727 192, 154 baserEkson 23: 88 727 557–88 727 661, 105 baserEkson 22: 88 731 706–88 731 910, 205 baserEkson 21: 88 732 335–88 732 535, 201 baserEkson 20: 88 732 607–88 732 732, 126 baserEkson 19: 88 733 278–88 733 454, 177 baserEkson 18: 88 733 588–88 733 745, 158 baserEkson 17: 88 733 906–88 734 054, 149 baserEkson 16: 88 734 356–88 734 538, 183 baserEkson 15: 88 734 650–88 734 798, 149 baserEkson 14: 88 734 875–88 735 053, 179 baserEkson 13: 88 735 135–88 735 246, 112 baserEkson 12: 88 736 148–88 736 408, 261 baserEkson 11: 88 736 639–88 736 739, 101 baserEkson 10: 88 737 559–88 737 646, 88 baserEkson 9: 88 737 728–88 737 814, 87 baserEkson 8: 88 737 934–88 738 105, 172 baserEkson 7: 88 738 227–88 738 440, 214 baserEkson 6: 88 738 568–88 738 736, 169 baserEkson 5: 88 741 478–88 741 616, 139 baserEkson 4: 88 742 053–88 742 095, 43 baserEkson 3: 88 742 300–88 742 422, 123 baserEkson 2: 88 749 384–88 749 479, 96 baserEkson 1: 88 784 901–88 785 220, 320 baser51402015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,1 kb av genets 69,9 kb, og 7 566 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PIEZO1

63

posisjoner i PIEZO1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (1,6 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 69,9 kb av PIEZO1, inkludert introner, og ikke bare de 8,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIEZO1-genet: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group). Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/piezo1

Vancouver

Dante Labs. PIEZO1-genet: piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/piezo1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test