Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ERLIN2

ER lipid raft associated 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p11.23
Koordinater
Kromosom 8: 37 736 634–37 758 422 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 21,8 kb
Protein
339 aminosyrer
Også kjent som
NET32, Erlin-2
Tidligere symboler
C8orf2, SPFH2, SPG18
MANE Select-transkripsjon
ENST00000519638.3NM_007175.8
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Arvelig spastisk paraplegi

      • Arvelig spastisk paraplegi (alle typer)

        Ett av 66 gener knyttet til den

        Samlebetegnelse for alle arvelige spastiske paraplegier, inkludert SPG4 (SPAST), den vanligste dominante formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 og SPG31.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er ERLIN2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 8, med en parentes der ERLIN2 står. ERLIN2 og 14 gener i nærheten på kromosom 8, fra 37 247 528 til 38 247 527.Kromosom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, fremover-strengZNF703ERLIN2: 37 736 634–37 758 422, fremover-strengERLIN2PLPBP: 37 762 580–37 782 218, fremover-strengPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, fremover-strengADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, bakover-strengBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, bakover-strengRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, bakover-strengGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, bakover-strengADRB3: 37 962 990–37 966 614, bakover-strengADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, fremover-strengEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, fremover-strengASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, bakover-strengSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, bakover-strengLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, fremover-strengBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, fremover-strengDDHD2Diagram av ERLIN2: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 37 736 634–37 736 678, 45 baserEkson 2: 37 737 908–37 738 029, 122 baserEkson 3: 37 740 365–37 740 446, 82 baserEkson 4: 37 741 772–37 741 818, 47 baserEkson 5: 37 744 355–37 744 416, 62 baserEkson 6: 37 744 571–37 744 696, 126 baserEkson 7: 37 749 559–37 749 632, 74 baserEkson 8: 37 749 794–37 749 852, 59 baserEkson 9: 37 750 395–37 750 486, 92 baserEkson 10: 37 751 626–37 751 715, 90 baserEkson 11: 37 753 450–37 753 529, 80 baserEkson 12: 37 753 915–37 758 422, 4 508 baser1246810125′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,4 kb av genets 21,8 kb, og 1 020 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ERLIN2

    15

    posisjoner i ERLIN2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 21,8 kb av ERLIN2, inkludert introner, og ikke bare de 5,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ERLIN2-genet: ER lipid raft associated 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/erlin2

    Vancouver

    Dante Labs. ERLIN2-genet: ER lipid raft associated 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/erlin2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test