Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q21
Koordinater
Kromosom 16: 58 519 951–58 629 826 (GRCh38)
Eksoner
49 eksoner over 109,9 kb
Protein
2 376 aminosyrer
Også kjent som
CDC39, NOT1H, KIAA1007, AD-005
Tidligere symboler
NOT1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000317147.10NM_016284.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Medfødt hypopituitarisme kjennetegnes av mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på veksthormon (somatotrofe), skjoldbruskkjertelstimulerende hormon (tyreotrofe), prolaktin (laktotrofe), kortikotropin (kortikotrofe) eller gonadotropiner (gonadotrofe), på grunn av mutasjoner i hypofysens transkripsjonsfaktorer som er involvert i hypofysens embryonale utvikling.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er CNOT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der CNOT1 står. CNOT1 og 9 gener i nærheten på kromosom 16, fra 58 074 889 til 59 074 888.Kromosom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbCFAP20: 58 113 167–58 129 429, bakover-strengCFAP20CSNK2A2: 58 157 907–58 198 191, bakover-strengCSNK2A2CFAP263: 58 231 157–58 283 836, fremover-strengCFAP263PRSS54: 58 279 997–58 295 047, bakover-strengPRSS54GINS3: 58 295 080–58 406 147, fremover-strengGINS3NDRG4: 58 462 846–58 513 628, fremover-strengNDRG4SETD6: 58 515 479–58 523 842, fremover-strengSETD6CNOT1: 58 519 951–58 629 826, bakover-strengCNOT1SLC38A7: 58 663 015–58 684 770, bakover-strengSLC38A7GOT2: 58 686 133–58 734 366, bakover-strengGOT2Diagram av CNOT1: 49 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 48: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 43: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 49: 58 519 951–58 521 036, 1 086 baserEkson 48: 58 521 183–58 521 317, 135 baserEkson 47: 58 523 370–58 523 502, 133 baserEkson 46: 58 525 179–58 525 359, 181 baserEkson 45: 58 525 989–58 526 138, 150 baserEkson 44: 58 528 475–58 528 648, 174 baserEkson 43: 58 530 246–58 530 347, 102 baserEkson 42: 58 531 958–58 532 075, 118 baserEkson 41: 58 532 232–58 532 395, 164 baserEkson 40: 58 534 147–58 534 395, 249 baserEkson 39: 58 536 989–58 537 220, 232 baserEkson 38: 58 537 891–58 538 060, 170 baserEkson 37: 58 538 158–58 538 266, 109 baserEkson 36: 58 538 772–58 538 914, 143 baserEkson 35: 58 539 768–58 539 959, 192 baserEkson 34: 58 541 501–58 541 620, 120 baserEkson 33: 58 542 231–58 542 335, 105 baserEkson 32: 58 542 428–58 542 568, 141 baserEkson 31: 58 543 607–58 543 903, 297 baserEkson 30: 58 545 361–58 545 491, 131 baserEkson 29: 58 546 321–58 546 498, 178 baserEkson 28: 58 546 672–58 546 749, 78 baserEkson 27: 58 547 186–58 547 296, 111 baserEkson 26: 58 547 566–58 547 682, 117 baserEkson 25: 58 549 719–58 549 898, 180 baserEkson 24: 58 551 132–58 551 272, 141 baserEkson 23: 58 551 589–58 551 819, 231 baserEkson 22: 58 553 782–58 553 860, 79 baserEkson 21: 58 555 251–58 555 537, 287 baserEkson 20: 58 555 784–58 555 908, 125 baserEkson 19: 58 556 847–58 556 993, 147 baserEkson 18: 58 558 473–58 558 674, 202 baserEkson 17: 58 560 212–58 560 362, 151 baserEkson 16: 58 574 609–58 574 760, 152 baserEkson 15: 58 575 007–58 575 129, 123 baserEkson 14: 58 576 463–58 576 582, 120 baserEkson 13: 58 578 699–58 578 939, 241 baserEkson 12: 58 580 633–58 580 760, 128 baserEkson 11: 58 581 345–58 581 515, 171 baserEkson 10: 58 582 793–58 582 903, 111 baserEkson 9: 58 583 056–58 583 182, 127 baserEkson 8: 58 585 338–58 585 506, 169 baserEkson 7: 58 586 545–58 586 748, 204 baserEkson 6: 58 587 201–58 587 255, 55 baserEkson 5: 58 587 345–58 587 413, 69 baserEkson 4: 58 587 780–58 587 878, 99 baserEkson 3: 58 588 799–58 588 906, 108 baserEkson 2: 58 599 236–58 599 511, 276 baserEkson 1: 58 629 728–58 629 826, 99 baser494540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,4 kb av genets 109,9 kb, og 7 131 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CNOT1

23

posisjoner i CNOT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 109,9 kb av CNOT1, inkludert introner, og ikke bare de 8,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CNOT1-genet: CCR4-NOT transcription complex subunit 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cnot1

Vancouver

Dante Labs. CNOT1-genet: CCR4-NOT transcription complex subunit 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cnot1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test