Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FRMPD4

FERM and PDZ domain containing 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.2
Koordinater
Kromosom X: 12 138 473–12 724 523 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 586,1 kb
Protein
1 762 aminosyrer
Også kjent som
Preso1, Preso, KIAA0316
Tidligere symboler
PDZK10, PDZD10
MANE Select-transkripsjon
ENST00000675598.1NM_001368397.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • X-bundet kompleks nevroutviklingsforstyrrelse

      En kompleks nevroutviklingsforstyrrelse som arves X-bundet, og som kjennetegnes av intellektuell funksjonsnedsettelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

Slik er FRMPD4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der FRMPD4 står. FRMPD4 og 7 gener i nærheten på kromosom X, fra 11 552 422 til 13 310 574.Kromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2812 Mb12,5 Mb13 MbARHGAP6: 11 117 651–11 665 931, bakover-strengARHGAP6MSL3: 11 757 788–11 776 782, fremover-strengMSL3FRMPD4: 12 138 473–12 724 523, fremover-strengFRMPD4PRPS2: 12 791 355–12 825 558, fremover-strengPRPS2TLR7: 12 866 994–12 890 361, fremover-strengTLR7TLR8: 12 906 620–12 923 169, fremover-strengTLR8TMSB4X: 12 975 003–12 977 228, fremover-strengTMSB4XFAM9C: 13 035 617–13 044 682, bakover-strengFAM9CDiagram av FRMPD4: 17 eksoner på fremover-strengen til kromosom XEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 12 138 473–12 139 012, 540 baserEkson 2: 12 498 680–12 498 796, 117 baserEkson 3: 12 609 721–12 609 881, 161 baserEkson 4: 12 614 779–12 614 881, 103 baserEkson 5: 12 674 863–12 674 908, 46 baserEkson 6: 12 683 483–12 683 587, 105 baserEkson 7: 12 686 097–12 686 204, 108 baserEkson 8: 12 690 195–12 690 326, 132 baserEkson 9: 12 694 335–12 694 454, 120 baserEkson 10: 12 701 874–12 702 010, 137 baserEkson 11: 12 704 359–12 704 485, 127 baserEkson 12: 12 706 826–12 706 915, 90 baserEkson 13: 12 707 469–12 707 651, 183 baserEkson 14: 12 710 399–12 710 537, 139 baserEkson 15: 12 716 069–12 717 133, 1 065 baserEkson 16: 12 717 501–12 718 790, 1 290 baserEkson 17: 12 720 534–12 724 523, 3 990 baser110175′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,5 kb av genets 586,1 kb, og 5 289 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FRMPD4

15

posisjoner i FRMPD4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 586,1 kb av FRMPD4, inkludert introner, og ikke bare de 8,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FRMPD4-genet: FERM and PDZ domain containing 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/frmpd4

Vancouver

Dante Labs. FRMPD4-genet: FERM and PDZ domain containing 4 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/frmpd4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test