Gen
MAD2L2
mitotic arrest deficient 2 like 2
- HGNC 6764↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000116670↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10459↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p36.22
- Koordinater
- Kromosom 1: 11 674 480–11 681 148 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 6,7 kb
- Protein
- 211 aminosyrer
- Også kjent som
- MAD2B, REV7, POLZ2, FANCV
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000376692.9NM_006341.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les MAD2L2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser MAD2L2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er MAD2L2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 6,7 kb, og 636 av disse basene koder for proteinet.
Egenskaper knyttet til MAD2L2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MAD2L2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal aortic morphology
- Abnormal aortic valve morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Arteriovenous malformation
- Enlarged and thickened heart muscle
- Patent ductus arteriosus
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). MAD2L2-genet: mitotic arrest deficient 2 like 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mad2l2
Dante Labs. MAD2L2-genet: mitotic arrest deficient 2 like 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mad2l2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker