Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MAPRE2

microtubule associated protein RP/EB family member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q12.1-q12.2
Koordinater
Kromosom 18: 35 041 413–35 143 470 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 102,1 kb
Protein
327 aminosyrer
Også kjent som
RP1, EB1, EB2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000300249.10NM_014268.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser MAPRE2 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er MAPRE2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der MAPRE2 står. MAPRE2 og 8 gener i nærheten på kromosom 18, fra 34 592 442 til 35 592 441.Kromosom 1818q12.1-q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbDTNA: 34 493 207–34 891 844, fremover-strengDTNAMAPRE2: 35 041 413–35 143 470, fremover-strengMAPRE2ZNF397: 35 240 508–35 267 133, fremover-strengZNF397ZSCAN30: 35 251 058–35 290 268, bakover-strengZSCAN30ZNF24: 35 332 227–35 345 502, bakover-strengZNF24ZNF396: 35 366 694–35 381 746, bakover-strengZNF396: 35 443 871–35 497 940, bakover-strengINO80C: 35 452 230–35 498 044, bakover-strengINO80CGALNT1: 35 580 892–35 713 370, fremover-strengGALNT1Diagram av MAPRE2: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 18Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 35 041 413–35 041 661, 249 baserEkson 2: 35 070 195–35 070 322, 128 baserEkson 3: 35 097 446–35 097 591, 146 baserEkson 4: 35 101 946–35 102 159, 214 baserEkson 5: 35 126 948–35 127 087, 140 baserEkson 6: 35 132 032–35 132 190, 159 baserEkson 7: 35 140 295–35 143 470, 3 176 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 102,1 kb, og 984 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MAPRE2

3

posisjoner i MAPRE2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 102,1 kb av MAPRE2, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MAPRE2-genet: microtubule associated protein RP/EB family member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mapre2

Vancouver

Dante Labs. MAPRE2-genet: microtubule associated protein RP/EB family member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mapre2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test