Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

FANCI

FA complementation group I

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q26.1
Koordinater
Kromosom 15: 89 243 979–89 317 131 (GRCh38)
Eksoner
38 eksoner over 73,2 kb
Protein
1 328 aminosyrer
Også kjent som
FLJ10719
Tidligere symboler
KIAA1794
MANE Select-transkripsjon
ENST00000310775.12NM_001113378.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Fanconi-anemi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi-anemi (FA) er en arvelig DNA-reparasjonssykdom preget av progressiv pancytopeni med benmargssvikt, varierende medfødte misdannelser og økt disposisjon for hematologiske eller solide svulster.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Hematopoietisk stamcelletransplantasjon med FA-spesifikk kondisjonering med redusert intensitet; androgener (oksymetolon) som brobehandling; kreftovervåking for hode-/hals- og gynekologiske maligniteter; genterapi i kliniske studier

Slik er FANCI bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der FANCI står. FANCI og 15 gener i nærheten på kromosom 15, fra 88 780 555 til 89 780 554.Kromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbACAN: 88 803 427–88 875 353, fremover-strengACANHAPLN3: 88 877 289–88 895 597, bakover-strengHAPLN3MFGE8: 88 898 683–88 913 579, bakover-strengMFGE8ABHD2: 89 087 459–89 202 355, fremover-strengABHD2RLBP1: 89 209 869–89 222 577, bakover-strengRLBP1FANCI: 89 243 979–89 317 131, fremover-strengFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, bakover-strengPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, bakover-strengPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, bakover-strengRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, fremover-strengTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, bakover-strengKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, bakover-strengPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, bakover-strengPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, fremover-strengWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, bakover-strengMESP1MESP2: 89 760 591–89 778 754, fremover-strengMESP2Diagram av FANCI: 38 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 89 243 979–89 244 033, 55 baserEkson 2: 89 247 629–89 247 731, 103 baserEkson 3: 89 258 704–89 258 776, 73 baserEkson 4: 89 260 713–89 260 843, 131 baserEkson 5: 89 261 585–89 261 741, 157 baserEkson 6: 89 261 821–89 261 878, 58 baserEkson 7: 89 263 419–89 263 460, 42 baserEkson 8: 89 263 903–89 264 026, 124 baserEkson 9: 89 264 522–89 264 607, 86 baserEkson 10: 89 268 399–89 268 525, 127 baserEkson 11: 89 273 377–89 273 469, 93 baserEkson 12: 89 274 168–89 274 304, 137 baserEkson 13: 89 276 711–89 276 891, 181 baserEkson 14: 89 278 687–89 278 774, 88 baserEkson 15: 89 281 170–89 281 300, 131 baserEkson 16: 89 281 765–89 281 835, 71 baserEkson 17: 89 283 136–89 283 250, 115 baserEkson 18: 89 285 096–89 285 218, 123 baserEkson 19: 89 290 213–89 290 281, 69 baserEkson 20: 89 291 613–89 291 714, 102 baserEkson 21: 89 292 688–89 292 864, 177 baserEkson 22: 89 292 942–89 293 063, 122 baserEkson 23: 89 293 833–89 293 997, 165 baserEkson 24: 89 294 915–89 295 094, 180 baserEkson 25: 89 299 800–89 299 966, 167 baserEkson 26: 89 300 300–89 300 385, 86 baserEkson 27: 89 301 326–89 301 442, 117 baserEkson 28: 89 303 864–89 303 915, 52 baserEkson 29: 89 305 115–89 305 242, 128 baserEkson 30: 89 305 341–89 305 409, 69 baserEkson 31: 89 305 605–89 305 698, 94 baserEkson 32: 89 306 007–89 306 194, 188 baserEkson 33: 89 307 476–89 307 529, 54 baserEkson 34: 89 307 613–89 307 672, 60 baserEkson 35: 89 312 904–89 312 972, 69 baserEkson 36: 89 314 612–89 314 707, 96 baserEkson 37: 89 315 282–89 315 389, 108 baserEkson 38: 89 316 397–89 317 131, 735 baser15101520253035385′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 73,2 kb, og 3 987 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av FANCI

246

posisjoner i FANCI der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 73,2 kb av FANCI, inkludert introner, ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til FANCI

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FANCI kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FANCI-genet: FA complementation group I. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fanci

Vancouver

Dante Labs. FANCI-genet: FA complementation group I [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fanci

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test