Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SLX4

SLX4 structure-specific endonuclease subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 3 581 181–3 611 606 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 30,4 kb
Protein
1 834 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KIAA1784, KIAA1987, FANCP
Tidligere symboler
BTBD12
MANE Select-transkripsjon
ENST00000294008.4NM_032444.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Fanconi-anemi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi-anemi (FA) er en arvelig DNA-reparasjonssykdom preget av progressiv pancytopeni med benmargssvikt, varierende medfødte misdannelser og økt disposisjon for hematologiske eller solide svulster.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hematopoietisk stamcelletransplantasjon med FA-spesifikk kondisjonering med redusert intensitet; androgener (oksymetolon) som brobehandling; kreftovervåking for hode-/hals- og gynekologiske maligniteter; genterapi i kliniske studier

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SLX4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der SLX4 står. SLX4 og 22 gener i nærheten på kromosom 16, fra 3 096 394 til 4 096 393.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbZSCAN10: 3 088 888–3 099 370, bakover-strengZSCAN10ZNF205: 3 112 550–3 120 527, fremover-strengZNF205ZNF213: 3 129 777–3 142 804, fremover-strengZNF213OR1F1: 3 188 204–3 224 779, fremover-strengOR1F1ZNF200: 3 222 324–3 236 221, bakover-strengZNF200MEFV: 3 240 392–3 256 954, bakover-strengMEFVZNF263: 3 263 800–3 301 705, fremover-strengZNF263TIGD7: 3 298 390–3 305 729, bakover-strengTIGD7ZNF75A: 3 305 385–3 320 003, fremover-strengZNF75AOR2C1: 3 355 889–3 357 306, fremover-strengOR2C1: 3 365 099–3 479 550, fremover-strengZSCAN32: 3 382 081–3 401 483, bakover-strengZSCAN32ZNF174: 3 401 194–3 409 478, fremover-strengZNF174ZNF597: 3 432 414–3 443 539, bakover-strengZNF597NAA60: 3 443 623–3 486 961, fremover-strengNAA60C16orf90: 3 493 484–3 495 489, bakover-strengC16orf90IFT38: 3 500 976–3 540 653, fremover-strengIFT38NLRC3: 3 538 090–3 577 403, bakover-strengNLRC3SLX4: 3 581 181–3 611 606, bakover-strengSLX4DNASE1: 3 611 678–3 680 143, fremover-strengDNASE1TRAP1: 3 651 639–3 717 595, bakover-strengTRAP1CREBBP: 3 725 054–3 880 734, bakover-strengCREBBPADCY9: 3 953 387–4 116 493, bakover-strengADCY9Diagram av SLX4: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 16Ekson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 60 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 581 181–3 582 693, 1 513 baserEkson 14: 3 583 097–3 583 510, 414 baserEkson 13: 3 584 769–3 584 871, 103 baserEkson 12: 3 589 002–3 591 310, 2 309 baserEkson 11: 3 592 699–3 592 865, 167 baserEkson 10: 3 594 453–3 594 599, 147 baserEkson 9: 3 595 605–3 595 693, 89 baserEkson 8: 3 596 153–3 596 393, 241 baserEkson 7: 3 597 379–3 597 695, 317 baserEkson 6: 3 597 797–3 597 999, 203 baserEkson 5: 3 600 979–3 601 191, 213 baserEkson 4: 3 602 118–3 602 307, 190 baserEkson 3: 3 606 474–3 606 698, 225 baserEkson 2: 3 608 430–3 609 566, 1 137 baserEkson 1: 3 611 560–3 611 606, 47 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 30,4 kb, og 5 505 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SLX4

139

posisjoner i SLX4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 30,4 kb av SLX4, inkludert introner, og ikke bare de 7,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SLX4-genet: SLX4 structure-specific endonuclease subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slx4

Vancouver

Dante Labs. SLX4-genet: SLX4 structure-specific endonuclease subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slx4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test