Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FANCC

FA complementation group C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q22.32
Koordinater
Kromosom 9: 95 099 054–95 317 709 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 218,7 kb
Protein
558 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FAC, FA3
Tidligere symboler
FACC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000289081.8NM_000136.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Fanconi-anemi

    • Autosomal recessiv

      Fanconi-anemi (FA) er en arvelig DNA-reparasjonssykdom preget av progressiv pancytopeni med benmargssvikt, varierende medfødte misdannelser og økt disposisjon for hematologiske eller solide svulster.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Hematopoietisk stamcelletransplantasjon med FA-spesifikk kondisjonering med redusert intensitet; androgener (oksymetolon) som brobehandling; kreftovervåking for hode-/hals- og gynekologiske maligniteter; genterapi i kliniske studier

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er FANCC bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der FANCC står. FANCC og 2 gener i nærheten på kromosom 9, fra 94 708 382 til 95 708 381.Kromosom 99q22.32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.394,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 Mb95,6 MbAOPEP: 94 726 604–95 151 793, fremover-strengAOPEPFANCC: 95 099 054–95 317 709, bakover-strengFANCCPTCH1: 95 442 980–95 517 057, bakover-strengPTCH1Diagram av FANCC: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 15: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 27 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 95 099 054–95 101 850, 2 797 baserEkson 14: 95 107 066–95 107 269, 204 baserEkson 13: 95 111 463–95 111 637, 175 baserEkson 12: 95 114 629–95 114 710, 82 baserEkson 11: 95 117 315–95 117 390, 76 baserEkson 10: 95 125 086–95 125 185, 100 baserEkson 9: 95 126 529–95 126 581, 53 baserEkson 8: 95 135 346–95 135 502, 157 baserEkson 7: 95 149 923–95 150 087, 165 baserEkson 6: 95 171 079–95 171 143, 65 baserEkson 5: 95 172 037–95 172 147, 111 baserEkson 4: 95 240 649–95 240 743, 95 baserEkson 3: 95 247 432–95 247 516, 85 baserEkson 2: 95 249 127–95 249 369, 243 baserEkson 1: 95 317 526–95 317 709, 184 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 218,7 kb, og 1 677 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FANCC

242

posisjoner i FANCC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 218,7 kb av FANCC, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FANCC-genet: FA complementation group C. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fancc

Vancouver

Dante Labs. FANCC-genet: FA complementation group C [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fancc

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test