Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DYSF

dysferlin

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p13.2
Coördinaten
Chromosoom 2: 71.466.699–71.686.763 (GRCh38)
Exons
56 exons over 220,1 kb
Eiwit
2.119 aminozuren
Ook bekend als
FER1L1
Eerdere symbolen
LGMD2B
MANE Select-transcript
ENST00000410020.8NM_001130987.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Distale myopathieën

    • Distale myopathie

      Een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij de zwakte begint in de handen, onderarmen, onderbenen of voeten. Ze worden veroorzaakt door genen zoals TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX en MATR3.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

  • Gordelspierdystrofie

    • Gordelspierdystrofie wordt gedefinieerd als een verzameling van talrijke subtypen met verschillende overervingspatronen (waarbij ook de mate waarin een diagnose met zekerheid kan worden gesteld, varieert). Dragers van varianten die verband houden met deze aandoening dienen advies in te winnen bij een specialist in de spier- en skeletaandoeningen voor een definitieve diagnose.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van DYSF

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
  • Varianten met een pagina
Chromosoom 2, met een haakje waar DYSF zich bevindt. DYSF en 5 genen in de buurt op chromosoom 2, van 71.076.731 tot 72.076.730.Chromosoom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.371,2 Mb71,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 MbNAGK: 71.064.344–71.079.808, voorwaartse-strengNAGKMCEE: 71.108.926–71.130.279, omgekeerde-strengMCEEMPHOSPH10: 71.130.305–71.150.101, voorwaartse-strengMPHOSPH10PAIP2B: 71.181.702–71.227.112, omgekeerde-strengPAIP2BZNF638: 71.276.537–71.437.183, voorwaartse-strengZNF638DYSF: 71.466.699–71.686.763, voorwaartse-strengDYSFDiagram van DYSF: 56 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 16: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 17 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 34 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 21 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 34: 20 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 36: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 37: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 38: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 39: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 42: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 43: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 45: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 46: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 47: 26 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 48: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 49: 9 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 50: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 51: 22 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 52: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 53: 28 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 54: 14 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 55: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 56: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 71.466.699–71.466.933, 235 basenExon 2: 71.480.883–71.480.938, 56 basen. 2 varianten met een pagina in exon 2. Toon ze als lijstExon 3: 71.481.879–71.481.970, 92 basen. 1 variant met een pagina in exon 3. Toon ze als lijstExon 4: 71.503.214–71.503.319, 106 basen. 3 varianten met een pagina in exon 4. Toon ze als lijstExon 5: 71.511.807–71.511.921, 115 basenExon 6: 71.513.240–71.513.332, 93 basenExon 7: 71.513.716–71.513.921, 206 basen. 4 varianten met een pagina in exon 7. Toon ze als lijstExon 8: 71.515.623–71.515.751, 129 basen. 4 varianten met een pagina in exon 8. Toon ze als lijstExon 9: 71.516.180–71.516.242, 63 basen. 3 varianten met een pagina in exon 9. Toon ze als lijstExon 10: 71.516.989–71.517.039, 51 basen. 7 varianten met een pagina in exon 10. Toon ze als lijstExon 11: 71.520.178–71.520.208, 31 basenExon 12: 71.520.789–71.520.904, 116 basen. 5 varianten met een pagina in exon 12. Toon ze als lijstExon 13: 71.526.220–71.526.346, 127 basen. 7 varianten met een pagina in exon 13. Toon ze als lijstExon 14: 71.528.298–71.528.401, 104 basen. 2 varianten met een pagina in exon 14. Toon ze als lijstExon 15: 71.535.021–71.535.089, 69 basen. 1 variant met een pagina in exon 15. Toon ze als lijstExon 16: 71.535.268–71.535.311, 44 basen. 3 varianten met een pagina in exon 16. Toon ze als lijstExon 17: 71.539.157–71.539.239, 83 basenExon 18: 71.551.041–71.551.156, 116 basen. 2 varianten met een pagina in exon 18. Toon ze als lijstExon 19: 71.551.607–71.551.720, 114 basen. 3 varianten met een pagina in exon 19. Toon ze als lijstExon 20: 71.553.011–71.553.188, 178 basen. 5 varianten met een pagina in exon 20. Toon ze als lijstExon 21: 71.553.807–71.553.931, 125 basen. 1 variant met een pagina in exon 21. Toon ze als lijstExon 22: 71.555.965–71.556.071, 107 basen. 2 varianten met een pagina in exon 22. Toon ze als lijstExon 23: 71.561.752–71.561.944, 193 basen. 2 varianten met een pagina in exon 23. Toon ze als lijstExon 24: 71.564.058–71.564.213, 156 basen. 2 varianten met een pagina in exon 24. Toon ze als lijstExon 25: 71.567.951–71.568.082, 132 basen. 1 variant met een pagina in exon 25. Toon ze als lijstExon 26: 71.568.172–71.568.338, 167 basen. 3 varianten met een pagina in exon 26. Toon ze als lijstExon 27: 71.569.820–71.569.934, 115 basen. 2 varianten met een pagina in exon 27. Toon ze als lijstExon 28: 71.570.229–71.570.334, 106 basen. 2 varianten met een pagina in exon 28. Toon ze als lijstExon 29: 71.570.599–71.570.741, 143 basen. 11 varianten met een pagina in exon 29. Toon ze als lijstExon 30: 71.574.198–71.574.371, 174 basen. 2 varianten met een pagina in exon 30. Toon ze als lijstExon 31: 71.589.593–71.589.686, 94 basen. 1 variant met een pagina in exon 31. Toon ze als lijstExon 32: 71.590.211–71.590.288, 78 basen. 6 varianten met een pagina in exon 32. Toon ze als lijstExon 33: 71.598.564–71.598.745, 182 basen. 1 variant met een pagina in exon 33. Toon ze als lijstExon 34: 71.600.702–71.600.842, 141 basen. 4 varianten met een pagina in exon 34. Toon ze als lijstExon 35: 71.601.499–71.601.528, 30 basenExon 36: 71.602.776–71.602.805, 30 basenExon 37: 71.611.245–71.611.346, 102 basen. 1 variant met een pagina in exon 37. Toon ze als lijstExon 38: 71.611.465–71.611.626, 162 basen. 3 varianten met een pagina in exon 38. Toon ze als lijstExon 39: 71.612.641–71.612.806, 166 basen. 1 variant met een pagina in exon 39. Toon ze als lijstExon 40: 71.613.334–71.613.410, 77 basen. 2 varianten met een pagina in exon 40. Toon ze als lijstExon 41: 71.620.547–71.620.609, 63 basenExon 42: 71.643.965–71.644.063, 99 basen. 2 varianten met een pagina in exon 42. Toon ze als lijstExon 43: 71.656.162–71.656.290, 129 basen. 1 variant met een pagina in exon 43. Toon ze als lijstExon 44: 71.658.878–71.659.033, 156 basen. 3 varianten met een pagina in exon 44. Toon ze als lijstExon 45: 71.660.560–71.660.651, 92 basen. 2 varianten met een pagina in exon 45. Toon ze als lijstExon 46: 71.664.268–71.664.438, 171 basen. 5 varianten met een pagina in exon 46. Toon ze als lijstExon 47: 71.665.162–71.665.304, 143 basen. 7 varianten met een pagina in exon 47. Toon ze als lijstExon 48: 71.667.376–71.667.515, 140 basen. 3 varianten met een pagina in exon 48. Toon ze als lijstExon 49: 71.668.754–71.668.842, 89 basen. 3 varianten met een pagina in exon 49. Toon ze als lijstExon 50: 71.669.112–71.669.207, 96 basen. 4 varianten met een pagina in exon 50. Toon ze als lijstExon 51: 71.669.605–71.669.746, 142 basen. 5 varianten met een pagina in exon 51. Toon ze als lijstExon 52: 71.674.197–71.674.296, 100 basen. 2 varianten met een pagina in exon 52. Toon ze als lijstExon 53: 71.679.057–71.679.235, 179 basen. 4 varianten met een pagina in exon 53. Toon ze als lijstExon 54: 71.681.001–71.681.110, 110 basen. 3 varianten met een pagina in exon 54. Toon ze als lijstExon 55: 71.682.530–71.682.677, 148 basen. 2 varianten met een pagina in exon 55. Toon ze als lijstExon 56: 71.686.454–71.686.763, 310 basen. 1 variant met een pagina in exon 56. Toon ze als lijst11020304050565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,8 kb van de 220,1 kb van het gen; 6.360 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DYSF leest

846

posities in DYSF waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 220,1 kb van DYSF, inclusief introns, en niet alleen de 6,8 kb aan exonen.

Varianten met een pagina (191)

De DYSF-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

VariantHGVS c.Exon of intronPositie (GRCh38)ClinVar-classificatieReviewstatus
A116Pfs*36c.345delExon 471.503.316Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A945Lfs*21c.2833delExon 2671.568.304Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
A2105Tc.6313G>AExon 5571.682.669Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.92-1496_239+950delIntron 171.479.386Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.240-159_345+1237delIntron 371.503.054Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.460+2T>GIntron 571.511.923Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.759+1G>CIntron 771.513.922Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.888+1G>AIntron 871.515.752Waarschijnlijk pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.991G>CExon 1071.517.028Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel
c.1003-3C>AIntron 1071.520.175Pathogeen3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel

Bekijk alle 191 DYSF-varianten →

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DYSF-gen: dysferlin. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dysf

Vancouver

Dante Labs. DYSF-gen: dysferlin [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dysf

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen