Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CRYAB

crystallin alpha B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q23.1
Coördinaten
Chromosoom 11: 111.908.564–111.911.770 (GRCh38)
Exons
3 exons over 3,2 kb
Eiwit
175 aminozuren
Ook bekend als
HSPB5
Eerdere symbolen
CRYA2
MANE Select-transcript
ENST00000650687.2NM_001289808.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Distale myopathieën

    • Distale myopathie

      Een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij de zwakte begint in de handen, onderarmen, onderbenen of voeten. Ze worden veroorzaakt door genen zoals TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX en MATR3.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Erfelijke aangeboren en juveniele cataract

    • Niet-syndromale cataract met vroege start

      Cataract die bij de geboorte of vroeg in het leven ontstaat zonder andere kenmerken, veroorzaakt door veranderingen in lensgenen zoals de crystallinen (CRYAA, CRYBB2, CRYGD en andere), GJA3, GJA8 en MIP.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Vroege opsporing en operatie bij kinderen helpen blijvend zichtverlies door amblyopie voorkomen, en familieleden kunnen worden aangeboden om hun ogen te laten controleren.

  • Myofibrillaire myopathieën

    • Myofibrillaire myopathie

      Een groep spierziekten waarbij de contractiele structuur van spiervezels afbreekt, veroorzaakt door genen zoals DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC en BAG3.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Omdat het hart vaak betrokken is, worden regelmatige hartcontroles (zoals ECG en echocardiografie) aanbevolen, ook zonder klachten.

Opbouw van CRYAB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 11, met een haakje waar CRYAB zich bevindt. CRYAB en 25 genen in de buurt op chromosoom 11, van 111.410.167 tot 112.410.166.Chromosoom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbPOU2AF1: 111.352.255–111.455.630, omgekeerde-strengPOU2AF1BTG4: 111.467.526–111.514.367, omgekeerde-strengBTG4HOATZ: 111.514.763–111.537.043, voorwaartse-strengHOATZLAYN: 111.540.280–111.565.625, voorwaartse-strengLAYNSIK2: 111.602.383–111.730.855, voorwaartse-strengSIK2PPP2R1B: 111.726.908–111.766.713, omgekeerde-strengPPP2R1BALG9: 111.782.195–111.872.405, omgekeerde-streng: 111.786.286–111.879.425, omgekeerde-strengFDXACB1: 111.873.947–111.881.243, omgekeerde-strengCFAP68: 111.878.935–111.885.975, voorwaartse-strengCRYAB: 111.908.564–111.911.770, omgekeerde-strengCRYABHSPB2: 111.912.159–111.915.098, voorwaartse-strengHSPB2HSPB2-C11orf52: 111.912.736–111.926.871, voorwaartse-strengHSPB2-C11orf52C11orf52: 111.918.032–111.926.873, voorwaartse-strengC11orf52DIXDC1: 111.927.144–112.023.091, voorwaartse-strengDLAT: 112.025.033–112.064.404, voorwaartse-strengDLATPIH1D2: 112.052.485–112.074.274, omgekeerde-strengPIH1D2NKAPD1: 112.074.086–112.085.152, voorwaartse-strengNKAPD1TIMM8B: 112.082.730–112.086.799, omgekeerde-strengTIMM8BSDHD: 112.086.361–112.120.016, voorwaartse-strengSDHD: 112.086.903–112.193.805, voorwaartse-strengIL18: 112.142.701–112.164.391, omgekeerde-strengIL18TEX12: 112.167.313–112.173.057, voorwaartse-strengTEX12BCO2: 112.175.472–112.225.895, voorwaartse-strengBCO2PTS: 112.226.059–112.270.449, voorwaartse-strengPTSPLET1: 112.248.153–112.260.860, omgekeerde-strengPLET1Diagram van CRYAB: 3 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 111.908.564–111.908.967, 404 basenExon 2: 111.910.327–111.910.449, 123 basenExon 1: 111.911.524–111.911.770, 247 basen3215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,8 kb van de 3,2 kb van het gen; 528 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CRYAB leest

13

posities in CRYAB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 3,2 kb van CRYAB, inclusief introns, en niet alleen de 0,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CRYAB-gen: crystallin alpha B. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cryab

Vancouver

Dante Labs. CRYAB-gen: crystallin alpha B [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cryab

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen