Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

GIPC1

GIPC PDZ domain containing family member 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.12
Coördinaten
Chromosoom 19: 14.477.762–14.496.127 (GRCh38)
Exons
9 exons over 18,4 kb
Eiwit
333 aminozuren
Ook bekend als
TIP-2, Hs.6454, GIPC, SEMCAP, GLUT1CBP, SYNECTIN, NIP
Eerdere symbolen
C19orf3, RGS19IP1
MANE Select-transcript
ENST00000393033.9NM_005716.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Distale myopathieën

    • Distale myopathie

      Een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij de zwakte begint in de handen, onderarmen, onderbenen of voeten. Ze worden veroorzaakt door genen zoals TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX en MATR3.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van GIPC1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar GIPC1 zich bevindt. GIPC1 en 28 genen in de buurt op chromosoom 19, van 13.986.945 tot 14.986.944.Chromosoom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbRFX1: 13.961.529–14.007.084, omgekeerde-strengRFX1RLN3: 14.028.148–14.031.552, voorwaartse-strengRLN3IL27RA: 14.031.644–14.053.223, voorwaartse-strengIL27RAPALM3: 14.053.363–14.062.149, omgekeerde-strengMISP3: 14.072.108–14.075.062, voorwaartse-strengC19orf67: 14.081.624–14.085.875, omgekeerde-strengSAMD1: 14.086.762–14.091.036, omgekeerde-strengSAMD1PRKACA: 14.091.688–14.118.084, omgekeerde-strengPRKACASMIM46: 14.112.324–14.112.476, omgekeerde-strengSMIM46ASF1B: 14.119.512–14.136.622, omgekeerde-strengASF1BADGRL1: 14.147.743–14.206.852, omgekeerde-strengADGRL1ADGRE5: 14.380.501–14.408.729, voorwaartse-strengADGRE5DDX39A: 14.408.798–14.419.385, omgekeerde-strengDDX39APKN1: 14.433.053–14.471.872, voorwaartse-strengPKN1PTGER1: 14.472.466–14.477.272, omgekeerde-strengPTGER1GIPC1: 14.477.762–14.496.127, omgekeerde-strengGIPC1DNAJB1: 14.513.789–14.560.391, omgekeerde-strengDNAJB1TECR: 14.517.085–14.565.988, voorwaartse-strengTECRNDUFB7: 14.566.078–14.572.079, omgekeerde-strengNDUFB7CLEC17A: 14.583.084–14.612.035, voorwaartse-strengCLEC17AADGRE3: 14.599.080–14.690.027, omgekeerde-strengADGRE3ZNF333: 14.689.801–14.733.746, voorwaartse-strengZNF333ADGRE2: 14.731.152–14.778.560, omgekeerde-strengADGRE2OR7C1: 14.789.260–14.835.376, omgekeerde-strengOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, omgekeerde-strengOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, omgekeerde-strengOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, omgekeerde-strengOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, voorwaartse-strengOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, omgekeerde-strengSLC1A6Diagram van GIPC1: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 9: 14.477.762–14.478.567, 806 basenExon 8: 14.478.684–14.478.765, 82 basenExon 7: 14.479.412–14.479.524, 113 basenExon 6: 14.480.305–14.480.485, 181 basenExon 5: 14.480.593–14.480.778, 186 basenExon 4: 14.482.689–14.483.006, 318 basenExon 3: 14.491.656–14.491.743, 88 basenExon 2: 14.492.857–14.492.912, 56 basenExon 1: 14.496.037–14.496.127, 91 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 18,4 kb van het gen; 1.002 van die basen coderen voor het eiwit.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan GIPC1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GIPC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GIPC1-gen: GIPC PDZ domain containing family member 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gipc1

Vancouver

Dante Labs. GIPC1-gen: GIPC PDZ domain containing family member 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gipc1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen