Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TIA1

TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p13.3
Coördinaten
Chromosoom 2: 70.209.444–70.248.628 (GRCh38)
Exons
13 exons over 39,2 kb
Eiwit
386 aminozuren
Ook bekend als
TIA-1
MANE Select-transcript
ENST00000433529.7NM_022173.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Distale myopathieën

    • Distale myopathie, type Welander

      Distale myopathie van Welander (WDM) is een distale myopathie die wordt gekenmerkt door zwakte in de distale bovenste ledematen, meestal de strekkers van vingers en pols, die later voortschrijdt naar alle handspieren en de distale onderste ledematen, voornamelijk de strekkers van tenen en enkels.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Distale myopathie

      Een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij de zwakte begint in de handen, onderarmen, onderbenen of voeten. Ze worden veroorzaakt door genen zoals TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX en MATR3.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van TIA1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar TIA1 zich bevindt. TIA1 en 14 genen in de buurt op chromosoom 2, van 69.729.036 tot 70.729.035.Chromosoom 22p13.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbANXA4: 69.643.109–69.827.121, voorwaartse-strengANXA4GMCL1: 69.829.612–69.881.393, voorwaartse-strengGMCL1: 69.829.739–69.829.798, voorwaartse-strengSNRNP27: 69.893.944–69.907.658, voorwaartse-strengSNRNP27MXD1: 69.897.688–69.942.945, voorwaartse-strengMXD1ASPRV1: 69.960.089–69.961.631, omgekeerde-strengASPRV1: 69.960.104–70.087.320, omgekeerde-strengPCBP1: 70.087.477–70.089.203, voorwaartse-strengPCBP1C2orf42: 70.149.882–70.248.615, omgekeerde-strengC2orf42TIA1: 70.209.444–70.248.628, omgekeerde-strengTIA1PCYOX1: 70.257.386–70.281.185, voorwaartse-strengPCYOX1SNRPG: 70.281.204–70.293.766, omgekeerde-strengSNRPGTIMCC: 70.295.975–70.302.086, omgekeerde-strengTIMCCTGFA: 70.447.284–70.554.193, omgekeerde-strengTGFAADD2: 70.607.618–70.768.499, omgekeerde-strengADD2Diagram van TIA1: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 13: 70.209.444–70.212.845, 3.402 basenExon 12: 70.214.349–70.214.494, 146 basenExon 11: 70.215.371–70.215.494, 124 basenExon 10: 70.216.208–70.216.292, 85 basenExon 9: 70.216.404–70.216.499, 96 basenExon 8: 70.216.886–70.216.994, 109 basenExon 7: 70.224.554–70.224.629, 76 basenExon 6: 70.227.735–70.227.822, 88 basenExon 5: 70.229.059–70.229.091, 33 basenExon 4: 70.229.264–70.229.318, 55 basenExon 3: 70.230.756–70.230.854, 99 basenExon 2: 70.236.079–70.236.175, 97 basenExon 1: 70.248.405–70.248.628, 224 basen1310515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,6 kb van de 39,2 kb van het gen; 1.161 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van TIA1

1

positie in TIA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 39,2 kb van TIA1, inclusief intronen, en niet alleen de 4,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan TIA1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TIA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TIA1-gen: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tia1

Vancouver

Dante Labs. TIA1-gen: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tia1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen