VCP

Gecureerde rapporten over dit gen

• Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

  • Amyotrofische laterale sclerose

    Een neurodegeneratieve aandoening van de bovenste en onderste motorische neuronen, die zowel in sporadische als in familiale vormen voorkomt.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Tofersen (Qalsody, FDA 2023) voor SOD1-ALS; ASO-studies voor C9orf72 en FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyraat-taurursodiol); multidisciplinaire ALS-zorg in een gespecialiseerde kliniek; ademhalingsondersteuning; erfelijkheidsadvies voor familieleden

• Distale myopathieën

  • VCP-multisysteem-proteïnopathie (inclusion body myopathie met ziekte van Paget van het bot en frontotemporale dementie)Autosomaal dominant

    Een aandoening veroorzaakt door VCP-varianten die bij volwassenen spierzwakte kan combineren met de ziekte van Paget van het bot en frontotemporale dementie.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Frontotemporale dementie

  • Autosomaal dominant

    Frontotemporale dementie (FTD) omvat een groep neurodegeneratieve aandoeningen, gekenmerkt door progressieve gedragsveranderingen, verstoorde executieve functies en taalstoornissen als gevolg van degeneratie van de mediale prefrontale en frontoinsulaire cortex. Er zijn vier klinische subtypen geïdentificeerd: semantische dementie, progressieve niet-vloeiende afasie, gedragsvariant FTD en atrofie van de rechter temporale kwab.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Frontotemporale dementie en/of amyotrofe laterale scleroseAutosomaal dominant

    Overkoepelende term voor het genetische spectrum van frontotemporale dementie en ALS, inclusief vormen die worden veroorzaakt door C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 en andere genen.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

• Charcot-Marie-Tooth-ziekte

  • Een van 62 genen die hiermee verband houden

    Een groep erfelijke perifere neuropathieën die progressieve zwakte en spierafbraak van de distale spieren en gevoelsverlies veroorzaken, vooral in de voeten en handen.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Erfelijkheidsadvies, subtype-specifieke controles, fysiotherapie, orthesen, vermijden van neurotoxische geneesmiddelen, genspecifieke klinische studies, controle op bijbehorende verschijnselen

Opbouw van VCP

Exonen vormen 3,7 kb van de 16,6 kb van het gen; 2.421 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest VCP leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BDeelt 3 aandoeningen
• HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Deelt 3 aandoeningen
• SQSTM1sequestosome 1Deelt 3 aandoeningen
• C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunitDeelt 2 aandoeningen
• CCNFcyclin FDeelt 2 aandoeningen
• CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10Deelt 2 aandoeningen
• CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinaseDeelt 2 aandoeningen
• FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseDeelt 2 aandoeningen
• GRNgranulin precursorDeelt 2 aandoeningen
• HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Deelt 2 aandoeningen
• SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsinDeelt 2 aandoeningen
• TBK1TANK binding kinase 1Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan VCP

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die VCP kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren