Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MATR3

matrin 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
5q31.2
Coördinaten
Chromosoom 5: 139.293.740–139.331.677 (GRCh38)
Exons
15 exons over 37,9 kb
Eiwit
847 aminozuren
Ook bekend als
KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Eerdere symbolen
MPD2
MANE Select-transcript
ENST00000394805.8NM_018834.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

    • Amyotrofische laterale sclerose

      Een neurodegeneratieve aandoening van de bovenste en onderste motorische neuronen, die zowel in sporadische als in familiale vormen voorkomt.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) voor SOD1-ALS; ASO-studies voor C9orf72 en FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyraat-taurursodiol); multidisciplinaire ALS-zorg in een gespecialiseerde kliniek; ademhalingsondersteuning; erfelijkheidsadvies voor familieleden

  • Distale myopathieën

    • Distale myopathie

      Een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij de zwakte begint in de handen, onderarmen, onderbenen of voeten. Ze worden veroorzaakt door genen zoals TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX en MATR3.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van MATR3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 5, met een haakje waar MATR3 zich bevindt. MATR3 en 16 genen in de buurt op chromosoom 5, van 138.812.709 tot 139.812.708.Chromosoom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbCTNNA1: 138.610.967–138.935.039, voorwaartse-strengCTNNA1LRRTM2: 138.868.921–138.875.383, omgekeerde-strengLRRTM2SIL1: 138.886.914–139.293.557, omgekeerde-strengSIL1MATR3: 139.293.740–139.331.677, voorwaartse-strengMATR3PAIP2: 139.341.587–139.369.733, voorwaartse-strengPAIP2SLC23A1: 139.366.642–139.385.495, omgekeerde-strengSLC23A1MZB1: 139.387.467–139.390.081, omgekeerde-strengMZB1PROB1: 139.390.592–139.395.104, omgekeerde-strengPROB1SPATA24: 139.396.563–139.404.094, omgekeerde-strengDNAJC18: 139.408.588–139.444.491, omgekeerde-streng: 139.442.316–139.462.707, omgekeerde-strengECSCR: 139.446.541–139.462.751, omgekeerde-strengECSCRSMIM33: 139.471.004–139.474.650, voorwaartse-strengSMIM33STING1: 139.475.528–139.482.935, omgekeerde-strengUBE2D2: 139.526.431–139.633.291, voorwaartse-strengUBE2D2CXXC5: 139.646.375–139.683.882, voorwaartse-strengCXXC5PSD2: 139.795.606–139.844.470, voorwaartse-strengPSD2Diagram van MATR3: 15 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 5Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 139.293.740–139.293.805, 66 basenExon 2: 139.307.239–139.308.327, 1.089 basenExon 3: 139.314.675–139.314.736, 62 basenExon 4: 139.315.697–139.315.738, 42 basenExon 5: 139.316.076–139.316.188, 113 basenExon 6: 139.317.053–139.317.105, 53 basenExon 7: 139.317.596–139.317.721, 126 basenExon 8: 139.318.908–139.319.033, 126 basenExon 9: 139.319.334–139.319.501, 168 basenExon 10: 139.321.898–139.322.029, 132 basenExon 11: 139.322.463–139.322.506, 44 basenExon 12: 139.322.598–139.322.967, 370 basenExon 13: 139.325.440–139.325.662, 223 basenExon 14: 139.326.163–139.326.284, 122 basenExon 15: 139.329.345–139.331.677, 2.333 basen1510155′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,1 kb van de 37,9 kb van het gen; 2.544 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MATR3 leest

1

positie in MATR3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (100%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 positie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een volledig genoom dekt alle 37,9 kb van MATR3, inclusief introns, en niet alleen de 5,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MATR3-gen: matrin 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/matr3

Vancouver

Dante Labs. MATR3-gen: matrin 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/matr3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen