Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

LRP12

LDL receptor related protein 12

Samenvatting

Cytogenetische locatie
8q22.3
Coördinaten
Chromosoom 8: 104.489.236–104.589.258 (GRCh38)
Exons
7 exons over 100 kb
Eiwit
859 aminozuren
Ook bekend als
ST7, FLJ12929
MANE Select-transcript
ENST00000276654.10NM_013437.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Distale myopathieën

    • Distale myopathie

      Een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij de zwakte begint in de handen, onderarmen, onderbenen of voeten. Ze worden veroorzaakt door genen zoals TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX en MATR3.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van LRP12

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 8, met een haakje waar LRP12 zich bevindt. LRP12 en 4 genen in de buurt op chromosoom 8, van 104.039.247 tot 105.039.246.Chromosoom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 MbRIMS2: 103.499.638–104.254.698, voorwaartse-strengRIMS2DPYS: 104.327.415–104.467.111, omgekeerde-strengDPYSDCSTAMP: 104.339.087–104.356.689, voorwaartse-strengDCSTAMPLRP12: 104.489.236–104.589.258, omgekeerde-strengLRP12ZFPM2: 104.590.733–105.805.813, voorwaartse-strengZFPM2Diagram van LRP12: 7 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 8Exon 7: 104.489.236–104.491.539, 2.304 basenExon 6: 104.495.077–104.495.209, 133 basenExon 5: 104.496.972–104.498.076, 1.105 basenExon 4: 104.499.317–104.499.519, 203 basenExon 3: 104.508.939–104.509.074, 136 basenExon 2: 104.531.907–104.531.963, 57 basenExon 1: 104.588.819–104.589.258, 440 basen76543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,4 kb van de 100 kb van het gen; 2.580 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LRP12-gen: LDL receptor related protein 12. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lrp12

Vancouver

Dante Labs. LRP12-gen: LDL receptor related protein 12 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lrp12

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen