LDB3

Gecureerde rapporten over dit gen

• Dilaterende cardiomyopathie

  • Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.

    • ClinGen beoordeelt het verband als sterk
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.

• Distale myopathieën

  • Distale myopathie

    Een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij de zwakte begint in de handen, onderarmen, onderbenen of voeten. Ze worden veroorzaakt door genen zoals TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX en MATR3.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Linkerkamer-non-compactie

  • Een hartspieraandoening met een dikke, spongieuze binnenlaag van de linkerkamer, gekoppeld aan sarcomeergenen zoals MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 en MYBPC3, en aan LDB3, PRDM16 en MIB1.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u hiervan op de hoogte bent, kan dit helpen bij hartonderzoek met beeldvorming, bij het monitoren van het hartritme en bij het screenen van familieleden.

• Myofibrillaire myopathieën

  • Myofibrillaire myopathie

    Een groep spierziekten waarbij de contractiele structuur van spiervezels afbreekt, veroorzaakt door genen zoals DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC en BAG3.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Omdat het hart vaak betrokken is, worden regelmatige hartcontroles (zoals ECG en echocardiografie) aanbevolen, ook zonder klachten.

Bredere groeperingen

• Hypertrofische cardiomyopathie

  • Autosomaal dominant

    Een van 62 genen die hiermee verband houden

    Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Opbouw van LDB3

Exonen vormen 5,4 kb van de 67,6 kb van het gen; 2.184 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest LDB3 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• FLNCfilamin CDeelt 4 aandoeningen
• MYH7myosin heavy chain 7Deelt 4 aandoeningen
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deelt 3 aandoeningen
• MYBPC3myosin binding protein C3Deelt 3 aandoeningen
• TNNT2troponin T2, cardiac typeDeelt 3 aandoeningen
• TPM1tropomyosin 1Deelt 3 aandoeningen
• TTNtitinDeelt 3 aandoeningen
• BAG3BAG cochaperone 3Deelt 2 aandoeningen
• CRYABcrystallin alpha BDeelt 2 aandoeningen
• DESdesminDeelt 2 aandoeningen
• JPH2junctophilin 2Deelt 2 aandoeningen
• MYOTmyotilinDeelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan LDB3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LDB3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren