Gen

MYOT

myotilin

Cytogenetische locatie: 5q31.2
Coördinaten: Chromosoom 5: 137.867.860–137.887.851 (GRCh38)
Exons: 10 exons over 20 kb
Eiwit: 498 aminozuren
Eerdere symbolen: TTID, LGMD1A, LGMD1
MANE Select-transcript: ENST00000239926.9NM_006790.3
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees MYOT en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerde rapporten over dit gen

Distale myopathieën
- Distale myopathie
  Een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij de zwakte begint in de handen, onderarmen, onderbenen of voeten. Ze worden veroorzaakt door genen zoals TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX en MATR3.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Gordelspierdystrofie
- Gordelspierdystrofie wordt gedefinieerd als een verzameling van talrijke subtypen met verschillende overervingspatronen (waarbij ook de mate waarin een diagnose met zekerheid kan worden gesteld, varieert). Dragers van varianten die verband houden met deze aandoening dienen advies in te winnen bij een specialist in de spier- en skeletaandoeningen voor een definitieve diagnose.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Myofibrillaire myopathieën
- Myofibrillaire myopathie
  Een groep spierziekten waarbij de contractiele structuur van spiervezels afbreekt, veroorzaakt door genen zoals DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC en BAG3.
  - 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  Wat weten verandert
  Omdat het hart vaak betrokken is, worden regelmatige hartcontroles (zoals ECG en echocardiografie) aanbevolen, ook zonder klachten.

Opbouw van MYOT

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,3 kb van de 20 kb van het gen; 1.497 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MYOT leest

posities in MYOT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 20 kb van MYOT, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan MYOT

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYOT kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the musculoskeletal system

Toon 11 kenmerken meer

Abnormality of limbs

Abnormality of the nervous system

Abnormality of the respiratory system

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MYOT-gen: myotilin. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/myot

Vancouver

Dante Labs. MYOT-gen: myotilin [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/myot

Eén test. Een leven lang antwoorden.