Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DNAJB4

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
1p31.1
Coördinaten
Chromosoom 1: 78.004.939–78.017.964 (GRCh38)
Exons
3 exons over 13 kb
Eiwit
337 aminozuren
Ook bekend als
HLJ1
MANE Select-transcript
ENST00000370763.6NM_007034.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Distale myopathieën

    • Distale myopathie

      Een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij de zwakte begint in de handen, onderarmen, onderbenen of voeten. Ze worden veroorzaakt door genen zoals TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX en MATR3.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Opbouw van DNAJB4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 1, met een haakje waar DNAJB4 zich bevindt. DNAJB4 en 8 genen in de buurt op chromosoom 1, van 77.511.452 tot 78.511.451.Chromosoom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77.281.853–77.559.966, voorwaartse-strengAK5ZZZ3: 77.562.416–77.683.550, omgekeerde-strengZZZ3USP33: 77.694.724–77.759.904, omgekeerde-strengUSP33MIGA1: 77.779.619–77.879.595, voorwaartse-strengMIGA1NEXN: 77.888.174–77.943.898, voorwaartse-strengNEXNFUBP1: 77.944.055–77.979.527, omgekeerde-strengFUBP1GIPC2: 77.979.542–78.138.463, voorwaartse-strengGIPC2DNAJB4: 78.004.939–78.017.964, voorwaartse-strengDNAJB4PTGFR: 78.303.884–78.540.701, voorwaartse-strengPTGFRDiagram van DNAJB4: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 1Exon 1: 78.004.939–78.005.321, 383 basenExon 2: 78.013.051–78.013.619, 569 basenExon 3: 78.016.014–78.017.964, 1.951 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 13 kb van het gen; 1.014 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DNAJB4-gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dnajb4

Vancouver

Dante Labs. DNAJB4-gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dnajb4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen