Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

CYP2R1

cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p15.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 14 877 440–14 892 231 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 14,8 kb
Baltymas
501 aminorūgštis
MANE Select transkriptas
ENST00000334636.10NM_024514.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dědinis rachitas (hipofosfateminis ir nuo vitamino D priklausomas)

    • Nuo vitamino D priklausomas rachitas

      Paveldimi vitamino D aktyvacijos (CYP27B1, CYP2R1) arba vitamino D receptoriaus (VDR) sutrikimai, sukeliantys rachitą ankstyvoje vaikystėje, nepaisant pakankamo vitamino D kiekio.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Dauguma tipų gerai reaguoja į kalcitriolį, didelės dozės vitaminą D ar didelės dozės kalcį, priklausomai nuo tipo.

Kaip išdėstytas CYP2R1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra CYP2R1. CYP2R1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 14 384 836 iki 15 384 835.Chromosoma 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbCOPB1: 14 443 357–14 500 027, atvirkštinė grandinėCOPB1: 14 493 783–14 520 344, atvirkštinė grandinėPSMA1: 14 504 211–14 643 635, atvirkštinė grandinėPSMA1PDE3B: 14 643 663–14 874 657, tiesioginė grandinėPDE3BCYP2R1: 14 877 440–14 892 231, atvirkštinė grandinėCYP2R1CALCB: 14 904 997–15 083 701, tiesioginė grandinėCALCBCALCA: 14 966 622–14 972 357, atvirkštinė grandinėCALCAINSC: 15 112 424–15 247 208, tiesioginė grandinėINSCCYP2R1 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 14 877 440–14 878 297, 858 baziųEksonas 4: 14 879 114–14 879 443, 330 baziųEksonas 3: 14 880 136–14 880 768, 633 baziųEksonas 2: 14 885 776–14 885 917, 142 baziųEksonas 1: 14 891 981–14 892 231, 251 bazė543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 14,8 kb geno; 1 506 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CYP2R1

17

CYP2R1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 14,8 kb CYP2R1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su CYP2R1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CYP2R1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CYP2R1 genas: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyp2r1

Vancouver

Dante Labs. CYP2R1 genas: cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyp2r1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test