Genas
FGF23
fibroblast growth factor 23
- HGNC 3680(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000118972(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 8074(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12p13.32
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 4 368 227–4 379 712 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 11,5 kb
- Baltymas
- 251 aminorūgštis
- MANE Select transkriptas
- ENST00000237837.2NM_020638.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite FGF23 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Dědinis rachitas (hipofosfateminis ir nuo vitamino D priklausomas)
- Paveldimas hipofosfateminis rachitas (įskaitant X chromosomos susietą hipofosfatemiją)
Paveldimi fosfato apykaitos sutrikimai, dažniausiai sukeliami PHEX variantų (X chromosomos susieta hipofosfatemija), rečiau – FGF23, DMP1, ENPP1 ar SLC34A3 variantų, dėl kurių sumažėja fosfato kiekis kraujyje ir atsiranda rachitas.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Gydymas geriamuoju fosfatu ir aktyviu vitaminu D arba anti-FGF23 antikūnu burosumabu gali pagerinti kaulų sveikatą ir augimą.
Kaip išdėstytas FGF23
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3 kb iš 11,5 kb geno; 756 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito FGF23
8
FGF23 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,5 kb FGF23 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.
Savybės, susijusios su FGF23
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti FGF23, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). FGF23 genas: fibroblast growth factor 23. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fgf23
Dante Labs. FGF23 genas: fibroblast growth factor 23 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fgf23
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites