Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CYP27B1

cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q14.1
Koordinatės
Chromosoma 12: 57 762 334–57 767 078 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 4,7 kb
Baltymas
508 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CYP1, P450c1
Ankstesni simboliai
VDD1, PDDR
MANE Select transkriptas
ENST00000228606.9NM_000785.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dědinis rachitas (hipofosfateminis ir nuo vitamino D priklausomas)

    • Nuo vitamino D priklausomas rachitas

      Paveldimi vitamino D aktyvacijos (CYP27B1, CYP2R1) arba vitamino D receptoriaus (VDR) sutrikimai, sukeliantys rachitą ankstyvoje vaikystėje, nepaisant pakankamo vitamino D kiekio.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Dauguma tipų gerai reaguoja į kalcitriolį, didelės dozės vitaminą D ar didelės dozės kalcį, priklausomai nuo tipo.

Kaip išdėstytas CYP27B1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra CYP27B1. CYP27B1 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 57 264 706 iki 58 264 705.Chromosoma 1212q14.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb: 57 249 609–57 296 484, atvirkštinė grandinėR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, atvirkštinė grandinėR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, tiesioginė grandinėINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, tiesioginė grandinėINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, tiesioginė grandinėGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, atvirkštinė grandinėMARS1: 57 475 445–57 517 702, tiesioginė grandinėDDIT3: 57 516 584–57 523 630, atvirkštinė grandinėDDIT3: 57 517 712–57 520 480, atvirkštinė grandinėMBD6: 57 520 710–57 530 614, tiesioginė grandinėMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, atvirkštinė grandinėDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, tiesioginė grandinėPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, tiesioginė grandinėDTX3: 57 604 484–57 609 804, tiesioginė grandinėDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, tiesioginė grandinėARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, tiesioginė grandinėB4GALNT1: 57 623 409–57 633 242, atvirkštinė grandinėB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, tiesioginė grandinėAGAP2: 57 723 761–57 742 209, atvirkštinė grandinėTSPAN31: 57 738 013–57 751 383, tiesioginė grandinėCDK4: 57 746 043–57 756 013, atvirkštinė grandinėMARCHF9: 57 754 940–57 760 411, tiesioginė grandinėMARCHF9CYP27B1: 57 762 334–57 767 078, atvirkštinė grandinėCYP27B1METTL1: 57 768 471–57 772 131, atvirkštinė grandinėMETTL1EEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, tiesioginė grandinėEEF1AKMT3: 57 772 660–57 797 554, tiesioginė grandinėTSFM: 57 782 731–57 828 655, tiesioginė grandinėAVIL: 57 797 376–57 818 734, atvirkštinė grandinėCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, atvirkštinė grandinėCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, tiesioginė grandinėATP23CYP27B1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 9: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 9: 57 762 334–57 763 255, 922 baziųEksonas 8: 57 763 611–57 763 808, 198 baziųEksonas 7: 57 764 098–57 764 176, 79 baziųEksonas 6: 57 764 378–57 764 550, 173 baziųEksonas 5: 57 764 754–57 764 926, 173 baziųEksonas 4: 57 765 011–57 765 211, 201 bazėEksonas 3: 57 765 297–57 765 499, 203 baziųEksonas 2: 57 766 007–57 766 197, 191 bazėEksonas 1: 57 766 847–57 767 078, 232 bazių9876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,4 kb iš 4,7 kb geno; 1 527 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CYP27B1

57

CYP27B1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,7 kb CYP27B1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CYP27B1 genas: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cyp27b1

Vancouver

Dante Labs. CYP27B1 genas: cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cyp27b1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test