Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PHEX

phosphate regulating endopeptidase X-linked

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xp22.11
Koordinatės
Chromosoma X: 22 032 325–22 251 310 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 219 kb
Baltymas
749 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PEX, HPDR1, HYP1, XLH
Ankstesni simboliai
HYP, HPDR
MANE Select transkriptas
ENST00000379374.5NM_000444.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dědinis rachitas (hipofosfateminis ir nuo vitamino D priklausomas)

    • Paveldimas hipofosfateminis rachitas (įskaitant X chromosomos susietą hipofosfatemiją)

      Paveldimi fosfato apykaitos sutrikimai, dažniausiai sukeliami PHEX variantų (X chromosomos susieta hipofosfatemija), rečiau – FGF23, DMP1, ENPP1 ar SLC34A3 variantų, dėl kurių sumažėja fosfato kiekis kraujyje ir atsiranda rachitas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gydymas geriamuoju fosfatu ir aktyviu vitaminu D arba anti-FGF23 antikūnu burosumabu gali pagerinti kaulų sveikatą ir augimą.

Kaip išdėstytas PHEX

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra PHEX. PHEX ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 21 641 818 iki 22 641 817.Chromosoma XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbCNKSR2: 21 372 801–21 654 701, tiesioginė grandinėCNKSR2KLHL34: 21 654 690–21 658 330, atvirkštinė grandinėKLHL34SMPX: 21 704 788–21 758 254, atvirkštinė grandinėSMPXMBTPS2: 21 839 600–21 935 555, tiesioginė grandinėMBTPS2YY2: 21 855 987–21 858 740, tiesioginė grandinėYY2SMS: 21 940 557–21 994 837, tiesioginė grandinėSMSPHEX: 22 032 325–22 251 310, tiesioginė grandinėPHEXCBLL2: 22 272 913–22 274 461, tiesioginė grandinėCBLL2PHEX diagrama: 22 eksonų, chromosoma X, tiesioginė grandisEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 13 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 16 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 22 032 325–22 033 123, 799 baziųEksonas 2: 22 038 469–22 038 537, 69 baziųEksonas 3: 22 047 050–22 047 211, 162 baziųEksonas 4: 22 076 388–22 076 474, 87 baziųEksonas 5: 22 077 476–22 077 702, 227 baziųEksonas 6: 22 090 429–22 090 497, 69 baziųEksonas 7: 22 093 983–22 094 099, 117 baziųEksonas 8: 22 096 955–22 097 038, 84 baziųEksonas 9: 22 099 006–22 099 151, 146 baziųEksonas 10: 22 111 467–22 111 560, 94 baziųEksonas 11: 22 114 458–22 114 586, 129 baziųEksonas 12: 22 133 523–22 133 624, 102 baziųEksonas 13: 22 168 312–22 168 389, 78 baziųEksonas 14: 22 178 273–22 178 376, 104 baziųEksonas 15: 22 190 444–22 190 502, 59 baziųEksonas 16: 22 212 904–22 212 958, 55 baziųEksonas 17: 22 219 036–22 219 103, 68 baziųEksonas 18: 22 221 613–22 221 743, 131 bazėEksonas 19: 22 226 443–22 226 508, 66 baziųEksonas 20: 22 227 507–22 227 611, 105 baziųEksonas 21: 22 245 333–22 245 409, 77 baziųEksonas 22: 22 247 851–22 251 310, 3 460 bazių12468101214161820225′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,3 kb iš 219 kb geno; 2 250 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PHEX

293

PHEX geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 219 kb PHEX geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PHEX genas: phosphate regulating endopeptidase X-linked. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/phex

Vancouver

Dante Labs. PHEX genas: phosphate regulating endopeptidase X-linked [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/phex

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test