Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

VDR

vitamin D receptor

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q13.11
Koordinatės
Chromosoma 12: 47 841 537–47 904 994 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 63,5 kb
Baltymas
427 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NR1I1, PPP1R163
MANE Select transkriptas
ENST00000549336.6NM_000376.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Dědinis rachitas (hipofosfateminis ir nuo vitamino D priklausomas)

    • Nuo vitamino D priklausomas rachitas

      Paveldimi vitamino D aktyvacijos (CYP27B1, CYP2R1) arba vitamino D receptoriaus (VDR) sutrikimai, sukeliantys rachitą ankstyvoje vaikystėje, nepaisant pakankamo vitamino D kiekio.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Dauguma tipų gerai reaguoja į kalcitriolį, didelės dozės vitaminą D ar didelės dozės kalcį, priklausomai nuo tipo.

Požymio ataskaita, kurioje skaitomas VDR

Kaip išdėstytas VDR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra VDR. VDR ir dar 14 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 47 373 266 iki 48 373 265.Chromosoma 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, atvirkštinė grandinėRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, atvirkštinė grandinėENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, atvirkštinė grandinėRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, tiesioginė grandinėSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, atvirkštinė grandinėHDAC7VDR: 47 841 537–47 904 994, atvirkštinė grandinėVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, tiesioginė grandinėTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 689, atvirkštinė grandinėCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, atvirkštinė grandinėSENP1PFKM: 48 105 139–48 152 487, tiesioginė grandinėPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, atvirkštinė grandinėASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, tiesioginė grandinėCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, atvirkštinė grandinėOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, tiesioginė grandinėH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, atvirkštinė grandinėZNF641VDR diagrama: 10 eksonų, chromosoma 12, atvirkštinė grandisEkson 10: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 10: 47 841 537–47 845 005, 3 469 baziųEksonas 9: 47 846 335–47 846 451, 117 baziųEksonas 8: 47 846 657–47 846 808, 152 baziųEksonas 7: 47 855 630–47 855 801, 172 baziųEksonas 6: 47 857 129–47 857 249, 121 bazėEksonas 5: 47 857 504–47 857 688, 185 baziųEksonas 4: 47 865 047–47 865 177, 131 bazėEksonas 3: 47 878 968–47 879 115, 148 baziųEksonas 2: 47 882 694–47 882 774, 81 bazėEksonas 1: 47 904 955–47 904 994, 40 bazių10864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,6 kb iš 63,5 kb geno; 1 284 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito VDR

20

VDR geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 63,5 kb VDR geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). VDR genas: vitamin D receptor. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vdr

Vancouver

Dante Labs. VDR genas: vitamin D receptor [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vdr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test