Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ENPP1

ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q23.2
Koordinatės
Chromosoma 6: 131 808 020–131 895 155 (GRCh38)
Eksonai
25 eksonų per 87,1 kb
Baltymas
925 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
PC-1, PCA1
Ankstesni simboliai
NPPS, M6S1, PDNP1
MANE Select transkriptas
ENST00000647893.1NM_006208.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldima arterijų kalcifikacija

    • Generalizuota kūdikių arterijų kalcifikacijaAutosominis recesyvinis

      Sunki didelių ir vidutinio dydžio arterijų kalcifikacija ir susiaurėjimas, prasidedantis prieš gimimą arba netrukus po jo, sukeltas ENPP1 ar ABCC6 pakitimų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas apie šį susirgimą padeda laiku pradėti specialistų priežiūrą ir teikia informaciją nešiotojų bei reprodukcinio konsultavimo klausimais.

  • Dědinis rachitas (hipofosfateminis ir nuo vitamino D priklausomas)

    • Paveldimas hipofosfateminis rachitas (įskaitant X chromosomos susietą hipofosfatemiją)

      Paveldimi fosfato apykaitos sutrikimai, dažniausiai sukeliami PHEX variantų (X chromosomos susieta hipofosfatemija), rečiau – FGF23, DMP1, ENPP1 ar SLC34A3 variantų, dėl kurių sumažėja fosfato kiekis kraujyje ir atsiranda rachitas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Gydymas geriamuoju fosfatu ir aktyviu vitaminu D arba anti-FGF23 antikūnu burosumabu gali pagerinti kaulų sveikatą ir augimą.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ENPP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra ENPP1. ENPP1 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 131 351 588 iki 132 351 587.Chromosoma 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbARG1: 131 470 832–131 584 332, tiesioginė grandinėARG1MED23: 131 572 244–131 628 313, atvirkštinė grandinėMED23ENPP3: 131 628 292–131 749 043, tiesioginė grandinėENPP3OR2A4: 131 699 644–131 701 401, atvirkštinė grandinėOR2A4CTAGE9: 131 708 441–131 711 017, atvirkštinė grandinėCTAGE9ENPP1: 131 808 020–131 895 155, tiesioginė grandinėENPP1CCN2: 131 948 176–131 951 456, atvirkštinė grandinėCCN2MOXD1: 132 295 882–132 401 556, atvirkštinė grandinėMOXD1ENPP1 diagrama: 25 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 1: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 131 808 020–131 808 275, 256 baziųEksonas 2: 131 847 776–131 847 848, 73 baziųEksonas 3: 131 849 990–131 850 106, 117 baziųEksonas 4: 131 851 142–131 851 267, 126 baziųEksonas 5: 131 852 175–131 852 235, 61 bazėEksonas 6: 131 854 926–131 855 023, 98 baziųEksonas 7: 131 858 668–131 858 747, 80 baziųEksonas 8: 131 860 387–131 860 506, 120 baziųEksonas 9: 131 861 595–131 861 704, 110 baziųEksonas 10: 131 864 506–131 864 571, 66 baziųEksonas 11: 131 864 866–131 864 938, 73 baziųEksonas 12: 131 868 018–131 868 126, 109 baziųEksonas 13: 131 869 358–131 869 489, 132 baziųEksonas 14: 131 872 070–131 872 101, 32 baziųEksonas 15: 131 872 923–131 873 050, 128 baziųEksonas 16: 131 874 268–131 874 337, 70 baziųEksonas 17: 131 875 776–131 875 863, 88 baziųEksonas 18: 131 876 992–131 877 161, 170 baziųEksonas 19: 131 878 542–131 878 593, 52 baziųEksonas 20: 131 879 880–131 880 034, 155 baziųEksonas 21: 131 882 345–131 882 474, 130 baziųEksonas 22: 131 883 694–131 883 774, 81 bazėEksonas 23: 131 884 931–131 885 063, 133 baziųEksonas 24: 131 886 562–131 886 724, 163 baziųEksonas 25: 131 890 341–131 895 155, 4 815 bazių124681012141618202224255′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,4 kb iš 87,1 kb geno; 2 778 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ENPP1

56

ENPP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 87,1 kb ENPP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ENPP1 genas: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/enpp1

Vancouver

Dante Labs. ENPP1 genas: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/enpp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test