Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PDGFRB

platelet derived growth factor receptor beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
5q32
Koordinatės
Chromosoma 5: 150 113 839–150 155 845 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 42 kb
Baltymas
1 106 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
JTK12, CD140b, PDGFR1
Ankstesni simboliai
PDGFR
MANE Select transkriptas
ENST00000261799.9NM_002609.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Bazinių ganglijų kalcifikacija

    • Pirminė šeiminė smegenų kalcifikacija (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis pirminę šeiminę smegenų kalcifikaciją (dvipusę striopalidodentatinę kalcinozę), įskaitant dominuojančias SLC20A2, PDGFRB, PDGFB ir XPR1 formas bei recesyvias MYORG ir JAM2 formas.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Paveldimos fibromatozės

    • Kūdikių miofibromatozėAutosominis dominantinis

      Gerybiniai pluoštiniai navikai odoje, raumenyse, kauluose ar organuose, atsirandantys kūdikystėje; dažniausiai juos sukelia PDGFRB variantai, o daugelis jų savaime išnyksta.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PDGFRB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 5, su skliaustu, kur yra PDGFRB. PDGFRB ir dar 16 genų šalia jo chromosomoje 5, nuo 149 634 842 iki 150 634 841.Chromosoma 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbARHGEF37: 149 551 947–149 637 962, tiesioginė grandinėARHGEF37PPARGC1B: 149 729 994–149 855 022, tiesioginė grandinėPPARGC1BPDE6A: 149 857 953–149 945 287, atvirkštinė grandinėPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, tiesioginė grandinėSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, atvirkštinė grandinėTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, tiesioginė grandinėHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, atvirkštinė grandinėCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 155 845, atvirkštinė grandinėPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, tiesioginė grandinėCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, tiesioginė grandinėSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, atvirkštinė grandinėCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, atvirkštinė grandinėARSITCOF1: 150 357 629–150 400 510, tiesioginė grandinėTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, atvirkštinė grandinėCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, atvirkštinė grandinėRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, tiesioginė grandinėNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, tiesioginė grandinėSYNPOPDGFRB diagrama: 23 eksonų, chromosoma 5, atvirkštinė grandisEkson 18: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 23: 150 113 839–150 115 946, 2 108 baziųEksonas 22: 150 117 618–150 117 850, 233 baziųEksonas 21: 150 118 747–150 118 852, 106 baziųEksonas 20: 150 119 467–150 119 566, 100 baziųEksonas 19: 150 120 012–150 120 123, 112 baziųEksonas 18: 150 120 888–150 121 010, 123 baziųEksonas 17: 150 121 204–150 121 322, 119 baziųEksonas 16: 150 121 880–150 122 040, 161 bazėEksonas 15: 150 123 042–150 123 201, 160 baziųEksonas 14: 150 124 250–150 124 360, 111 baziųEksonas 13: 150 124 727–150 124 831, 105 baziųEksonas 12: 150 125 445–150 125 577, 133 baziųEksonas 11: 150 126 520–150 126 614, 95 baziųEksonas 10: 150 129 757–150 129 968, 212 baziųEksonas 9: 150 130 539–150 130 662, 124 baziųEksonas 8: 150 131 979–150 132 094, 116 baziųEksonas 7: 150 132 750–150 132 942, 193 baziųEksonas 6: 150 133 586–150 133 760, 175 baziųEksonas 5: 150 133 881–150 134 008, 128 baziųEksonas 4: 150 134 750–150 135 016, 267 baziųEksonas 3: 150 135 555–150 135 878, 324 baziųEksonas 2: 150 137 008–150 137 053, 46 baziųEksonas 1: 150 155 397–150 155 845, 449 bazių2322201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,7 kb iš 42 kb geno; 3 321 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PDGFRB

20

PDGFRB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 42 kb PDGFRB geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PDGFRB genas: platelet derived growth factor receptor beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pdgfrb

Vancouver

Dante Labs. PDGFRB genas: platelet derived growth factor receptor beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pdgfrb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test