Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ANTXR2

ANTXR cell adhesion molecule 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
4q21.21
Koordinatės
Chromosoma 4: 79 901 146–80 073 229 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 172,1 kb
Baltymas
488 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
CMG2, CMG-2, FLJ31074
MANE Select transkriptas
ENST00000403729.7NM_058172.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos fibromatozės

    • Hialininės fibromatozės sindromasAutosominis recesyvinis

      Odos mazgeliai, dantenų perauglumas, skausmingi sąnarių susitraukimai ir sunkiomis formomis – baltymus netekties viduriavimas, sukeliami ANTXR2 variantų.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ANTXR2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 4, su skliaustu, kur yra ANTXR2. ANTXR2 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 4, nuo 79 487 188 iki 80 487 187.Chromosoma 44q21.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.279,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbANTXR2: 79 901 146–80 073 229, atvirkštinė grandinėANTXR2PRDM8: 80 183 879–80 260 318, tiesioginė grandinėPRDM8FGF5: 80 266 639–80 336 680, tiesioginė grandinėFGF5CFAP299: 80 335 730–80 963 750, tiesioginė grandinėCFAP299ANTXR2 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 4, atvirkštinė grandisEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 17: 79 901 146–79 907 467, 6 322 baziųEksonas 16: 79 977 621–79 977 701, 81 bazėEksonas 15: 79 978 007–79 978 174, 168 baziųEksonas 14: 79 983 878–79 983 970, 93 baziųEksonas 13: 79 984 819–79 984 863, 45 baziųEksonas 12: 80 008 521–80 008 616, 96 baziųEksonas 11: 80 018 898–80 018 976, 79 baziųEksonas 10: 80 031 623–80 031 692, 70 baziųEksonas 9: 80 033 472–80 033 570, 99 baziųEksonas 8: 80 035 972–80 036 032, 61 bazėEksonas 7: 80 054 272–80 054 352, 81 bazėEksonas 6: 80 055 150–80 055 218, 69 baziųEksonas 5: 80 055 360–80 055 467, 108 baziųEksonas 4: 80 055 932–80 056 013, 82 baziųEksonas 3: 80 069 436–80 069 507, 72 baziųEksonas 2: 80 071 583–80 071 654, 72 baziųEksonas 1: 80 072 409–80 073 229, 821 bazė171510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 8,4 kb iš 172,1 kb geno; 1 467 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ANTXR2

26

ANTXR2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 172,1 kb ANTXR2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 8,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ANTXR2 genas: ANTXR cell adhesion molecule 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/antxr2

Vancouver

Dante Labs. ANTXR2 genas: ANTXR cell adhesion molecule 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/antxr2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test