Tratto
Nerve damage causing decreased feeling and movement
Nome clinico: Sensorimotor neuropathy
Riepilogo
- Detto anche
- Mixed polyneuropathy, Sensorimotor peripheral neuropathy
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test107 geni collegati a Nerve damage causing decreased feeling and movement
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Nerve damage causing decreased feeling and movement. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sempre | In 1 condizione |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COA3cytochrome c oxidase assembly factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sempre | In 2 condizioni |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Sempre | In 1 condizione |
| MCM3APminichromosome maintenance complex component 3 associated protein | Sempre | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | In 2 condizioni |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TYMPthymidine phosphorylase | Sempre | In 2 condizioni |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LIG3DNA ligase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| NEFLneurofilament light chain | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| NGLY1N-glycanase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SETXsenataxin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AMACRalpha-methylacyl-CoA racemase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 67 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF1Akinesin family member 1A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MPZmyelin protein zero | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SACSsacsin molecular chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AHCYadenosylhomocysteinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B2Mbeta-2-microglobulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF5Akinesin family member 5A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RNASEH1ribonuclease H1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FDX2ferredoxin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Non registrato | In 1 condizione |
| NEFHneurofilament heavy chain | Non registrato | In 1 condizione |
| PDYNprodynorphin | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Non registrato | In 1 condizione |
| RPIAribose 5-phosphate isomerase A | Non registrato | In 1 condizione |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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