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Tratto
Degeneration of cerebellum
Nome clinico: Cerebellar atrophy
Cerebellar atrophy is defined as a cerebellum with initially normal structures, in a posterior fossa with normal size, which displays enlarged fissures (interfolial spaces) in comparison to the foliae secondary to loss of tissue. Cerebellar atrophy implies irreversible loss of tissue and result from an ongoing progressive disease until a final stage is reached or a single injury, e.g. an intoxication or infectious event.
Riepilogo
- Detto anche
- Atrophic cerebellum
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Degeneration of cerebellumHP:0001272
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Ottieni il mio Genome Test448 geni collegati a Degeneration of cerebellum
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Degeneration of cerebellum. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| ANO10anoctamin 10 | Sempre | In 2 condizioni |
| APTXaprataxin | Sempre | In 2 condizioni |
| ARG1arginase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Sempre | In 1 condizione |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP8A2ATPase phospholipid transporting 8A2 | Sempre | In 1 condizione |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Sempre | In 1 condizione |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Sempre | In 3 condizioni |
| CAPN1calpain 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Sempre | In 1 condizione |
| CERS1ceramide synthase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Sempre | In 1 condizione |
| CLN5CLN5 lysosomal BMP synthase | Sempre | In 1 condizione |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Sempre | In 2 condizioni |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Sempre | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Sempre | In 2 condizioni |
| COQ9coenzyme Q9 | Sempre | In 1 condizione |
| COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1 | Sempre | In 1 condizione |
| CRATcarnitine O-acetyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CST3cystatin C | Sempre | In 1 condizione |
| CTSDcathepsin D | Sempre | In 1 condizione |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Sempre | In 1 condizione |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Sempre | In 2 condizioni |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 3 condizioni |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Sempre | In 1 condizione |
| EMC1ER membrane protein complex subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EXOSC5exosome component 5 | Sempre | In 1 condizione |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 408 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FAT2FAT atypical cadherin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | Sempre | In 1 condizione |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GEMIN5gem nuclear organelle associated protein 5 | Sempre | In 1 condizione |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Sempre | In 1 condizione |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 5 condizioni |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| KCNMA1potassium calcium-activated channel subfamily M alpha 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 2 condizioni |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Sempre | In 1 condizione |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | In 1 condizione |
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MVKmevalonate kinase | Sempre | In 1 condizione |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Sempre | In 2 condizioni |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Sempre | In 1 condizione |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Sempre | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PCLOpiccolo presynaptic cytomatrix protein | Sempre | In 1 condizione |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Sempre | In 2 condizioni |
| PDYNprodynorphin | Sempre | In 1 condizione |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Sempre | In 1 condizione |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Sempre | In 2 condizioni |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | Sempre | In 1 condizione |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Sempre | In 3 condizioni |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Sempre | In 3 condizioni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sempre | In 3 condizioni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | In 4 condizioni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Sempre | In 3 condizioni |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sempre | In 3 condizioni |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Sempre | In 1 condizione |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| REPS1RALBP1 associated Eps domain containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SAMD9Lsterile alpha motif domain containing 9 like | Sempre | In 3 condizioni |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Sempre | In 2 condizioni |
| SETXsenataxin | Sempre | In 1 condizione |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Sempre | In 1 condizione |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Sempre | In 2 condizioni |
| SNF8SNF8 subunit of ESCRT-II | Sempre | In 2 condizioni |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Sempre | In 1 condizione |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Sempre | In 4 condizioni |
| SRPK3SRSF protein kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A | Sempre | In 2 condizioni |
| STT3BSTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit B | Sempre | In 2 condizioni |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SYT14synaptotagmin 14 | Sempre | In 2 condizioni |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| TGM6transglutaminase 6 | Sempre | In 2 condizioni |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | In 1 condizione |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | In 1 condizione |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Sempre | In 1 condizione |
| TRMT1tRNA methyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Sempre | In 2 condizioni |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Sempre | In 1 condizione |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 3 condizioni |
| WDR73WD repeat domain 73 | Sempre | In 1 condizione |
| WDR81WD repeat domain 81 | Sempre | In 1 condizione |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| MED27mediator complex subunit 27 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class K | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNF216ring finger protein 216 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNX14sorting nexin 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ABHD12abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACO2aconitase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN1ataxin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN10ataxin 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATXN2ataxin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN3ataxin 3 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| ATXN7ataxin 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN8ataxin 8 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CCT3chaperonin containing TCP1 subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CDC42cell division cycle 42 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COQ4coenzyme Q4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COQ5coenzyme Q5, methyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPLX1complexin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC2exosome component 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC9exosome component 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| FCSKfucose kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| FKRPfukutin related protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FKTNfukutin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLSglutaminase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GRNgranulin precursor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KIF1Akinesin family member 1A | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| LAGE3L antigen family member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIG3DNA ligase 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED11mediator complex subunit 11 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MFFmitochondrial fission factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NGLY1N-glycanase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PITRM1pitrilysin metallopeptidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMPCBpeptidase, mitochondrial processing subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RCC1regulator of chromosome condensation 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RTTNrotatin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SACSsacsin molecular chaperone | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC13A3solute carrier family 13 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC44A1solute carrier family 44 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNUPNsnurportin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SQSTM1sequestosome 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TBPTATA-box binding protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBTFupstream binding transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VARS1valyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR45WD repeat domain 45 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ABAT4-aminobutyrate aminotransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACTL6Bactin like 6B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARXaristaless related homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BOLA3bolA family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTSFcathepsin F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CUX2cut like homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYB5Acytochrome b5 type A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHX30DExH-box helicase 30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DMXL2Dmx like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNMT1DNA methyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FXNfrataxin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB1gap junction protein beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HDAC4histone deacetylase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HK1hexokinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HTThuntingtin | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IRF2BPLinterferon regulatory factor 2 binding protein like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KCNC1potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF1Ckinesin family member 1C | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAXENAD(P)HX epimerase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NODALnodal growth differentiation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RELNreelin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF13ring finger protein 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF170ring finger protein 170 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SEMA6Bsemaphorin 6B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SERAC1serine active site containing 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SIK1salt inducible kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TK2thymidine kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| NFASCneurofascin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACY1aminoacylase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Non registrato | In 1 condizione |
| AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Non registrato | In 1 condizione |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Non registrato | In 1 condizione |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DEGS1delta 4-desaturase, sphingolipid 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| EXOSC3exosome component 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Non registrato | In 1 condizione |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Non registrato | In 1 condizione |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Non registrato | In 1 condizione |
| L2HGDHL-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Non registrato | In 1 condizione |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| NARS2asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Non registrato | In 1 condizione |
| NUP214nucleoporin 214 | Non registrato | In 1 condizione |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Non registrato | In 1 condizione |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLK4polo like kinase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Non registrato | In 1 condizione |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Non registrato | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| SPARTspartin | Non registrato | In 1 condizione |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRAPPC4trafficking protein particle complex subunit 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPC3transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Non registrato | In 1 condizione |
| TXN2thioredoxin 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| VWA3Bvon Willebrand factor A domain containing 3B | Non registrato | In 1 condizione |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Non registrato | In 1 condizione |
| ZFHX3zinc finger homeobox 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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