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Tratto

Retina issue

Nome clinico: Abnormal retinal morphology

A structural abnormality of the retina.

HPO HP:0000479

Riepilogo

Detto anche
Abnormal retina, Abnormality of the retina, Anomaly of the retina
Sistema corporeo
Abnormality of the eye

16 geni collegati a Retina issue

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Retina issue. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
OPN1SWopsin 1, short wave sensitiveSpesso (30–79%)In 1 condizione
CA2carbonic anhydrase 2A volte (5–29%)In 1 condizione
FBXO22F-box protein 22A volte (5–29%)In 1 condizione
KATNB1katanin regulatory subunit B1A volte (5–29%)In 1 condizione
KRT25keratin 25A volte (5–29%)In 1 condizione
KRT71keratin 71A volte (5–29%)In 1 condizione
KRT74keratin 74A volte (5–29%)In 1 condizione
LIPHlipase HA volte (5–29%)In 1 condizione
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6A volte (5–29%)In 1 condizione
NDE1nudE neurodevelopment protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitA volte (5–29%)In 1 condizione
RELNreelinA volte (5–29%)In 1 condizione
RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1A volte (5–29%)In 1 condizione
TK2thymidine kinase 2A volte (5–29%)In 1 condizione
TOP3ADNA topoisomerase III alphaA volte (5–29%)In 1 condizione
ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal fundus morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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