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Primary amenorrheaHP:0000786
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Ottieni il mio Genome Test134 geni collegati a Primary amenorrhea
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Primary amenorrhea. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ANOS1anosmin 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Sempre | In 1 condizione |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Sempre | In 1 condizione |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Sempre | In 1 condizione |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Sempre | In 2 condizioni |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sempre | In 1 condizione |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Sempre | In 2 condizioni |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Sempre | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Sempre | In 3 condizioni |
| CPEcarboxypeptidase E | Sempre | In 1 condizione |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Sempre | In 1 condizione |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Sempre | In 3 condizioni |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Sempre | In 3 condizioni |
| ESR1estrogen receptor 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ESR2estrogen receptor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Sempre | In 3 condizioni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Sempre | In 4 condizioni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sempre | In 4 condizioni |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Sempre | In 2 condizioni |
| GATA3GATA binding protein 3 | Sempre | In 1 condizione |
| GDF9growth differentiation factor 9 | Sempre | In 1 condizione |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Sempre | In 2 condizioni |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Sempre | In 4 condizioni |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Sempre | In 2 condizioni |
| KISS1RKISS1 receptor | Sempre | In 3 condizioni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sempre | In 2 condizioni |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | Sempre | In 1 condizione |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Sempre | In 2 condizioni |
| NINninein | Sempre | In 2 condizioni |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Sempre | In 2 condizioni |
| NUP107nucleoporin 107 | Sempre | In 2 condizioni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sempre | In 1 condizione |
| POF1BPOF1B actin binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| PROK2prokineticin 2 | Sempre | In 4 condizioni |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Sempre | In 5 condizioni |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Sempre | In 2 condizioni |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Sempre | In 3 condizioni |
Mostra altri 94 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SEMA3Esemaphorin 3E | Sempre | In 1 condizione |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Sempre | In 2 condizioni |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Sempre | In 2 condizioni |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Sempre | In 3 condizioni |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SRYsex determining region Y | Sempre | In 2 condizioni |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Sempre | In 3 condizioni |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Sempre | In 4 condizioni |
| WDR11WD repeat domain 11 | Sempre | In 5 condizioni |
| WNT4Wnt family member 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| WT1WT1 transcription factor | Sempre | In 3 condizioni |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| ARandrogen receptor | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GATA4GATA binding protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LEPleptin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LEPRleptin receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MSH4mutS homolog 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DAP3death associated protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERAL1Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HROBhomologous recombination factor with OB-fold | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Spesso (30–79%) | In 5 condizioni |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NDNnecdin, MAGE family member | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| TP63tumor protein p63 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BRD4bromodomain containing 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DCCDCC netrin 1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HESX1HESX homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LHX4LIM homeobox 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MGAMAX dimerization protein MGA | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOBOXNOBOX oogenesis homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF216ring finger protein 216 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Non registrato | In 1 condizione |
| MCM8minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor | Non registrato | In 1 condizione |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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