Tratto
Inability to coordinate movements when walking
Nome clinico: Gait ataxia
A type of ataxia characterized by the impairment of the ability to coordinate the movements required for normal walking. Gait ataxia is characteirzed by a wide-based staggering gait with a tendency to fall.
Riepilogo
- Detto anche
- Ataxia of gait, Ataxic gait
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test271 geni collegati a Inability to coordinate movements when walking
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Inability to coordinate movements when walking. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Sempre | In 3 condizioni |
| ANO10anoctamin 10 | Sempre | In 1 condizione |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Sempre | In 2 condizioni |
| ATXN10ataxin 10 | Sempre | In 2 condizioni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CTSAcathepsin A | Sempre | In 1 condizione |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DOCK3dedicator of cytokinesis 3 | Sempre | In 1 condizione |
| ELOVL5ELOVL fatty acid elongase 5 | Sempre | In 2 condizioni |
| FAT2FAT atypical cadherin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 2 condizioni |
| FXNfrataxin | Sempre | In 2 condizioni |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Sempre | In 1 condizione |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Sempre | In 3 condizioni |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Sempre | In 1 condizione |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 4 condizioni |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Sempre | In 1 condizione |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Sempre | In 2 condizioni |
| KLC4kinesin light chain 4 | Sempre | In 1 condizione |
| LITAFlipopolysaccharide induced TNF factor | Sempre | In 1 condizione |
| LMNB2lamin B2 | Sempre | In 1 condizione |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Sempre | In 1 condizione |
| NOTCH3notch receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| NPC1NPC intracellular cholesterol transporter 1 | Sempre | In 1 condizione |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PAK1p21 (RAC1) activated kinase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sempre | In 3 condizioni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Sempre | In 6 condizioni |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sempre | In 1 condizione |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Sempre | In 1 condizione |
Mostra altri 231 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| RNF113Aring finger protein 113A | Sempre | In 2 condizioni |
| RNF170ring finger protein 170 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Sempre | In 2 condizioni |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| RPL10ribosomal protein L10 | Sempre | In 1 condizione |
| RUBCNrubicon autophagy regulator | Sempre | In 2 condizioni |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Sempre | In 1 condizione |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | In 1 condizione |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC9A1solute carrier family 9 member A1 | Sempre | In 1 condizione |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| THAP11THAP domain containing 11 | Sempre | In 1 condizione |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Sempre | In 2 condizioni |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Sempre | In 1 condizione |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sempre | In 1 condizione |
| TRPC3transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| TTBK2tau tubulin kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Sempre | In 3 condizioni |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | Sempre | In 1 condizione |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | In 1 condizione |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sempre | In 2 condizioni |
| XRCC1X-ray repair cross complementing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BEAN1brain expressed associated with NEDD4 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGF14fibroblast growth factor 14 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IFRD1interferon related developmental regulator 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDYNprodynorphin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PRKCGprotein kinase C gamma | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| SETXsenataxin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| VPS41VPS41 subunit of HOPS complex | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ARSAarylsulfatase A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATN1atrophin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATXN2ataxin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN8ataxin 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B9D1B9 domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAPN1calpain 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COQ4coenzyme Q4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPceruloplasmin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CUL4Bcullin 4B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNAJC3DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HPDL4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HTThuntingtin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LMNB1lamin B1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LNPKlunapark, ER junction formation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MPZmyelin protein zero | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAA80N-alpha-acetyltransferase 80, NatH catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NARS1asparaginyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NEFLneurofilament light chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NTNG1netrin G1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP54nucleoporin 54 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUP62nucleoporin 62 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PODXLpodocalyxin like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POU3F4POU class 3 homeobox 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCF4transcription factor 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TGM6transglutaminase 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| THtyrosine hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM163transmembrane protein 163 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| UBTFupstream binding transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR81WD repeat domain 81 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTSFcathepsin F | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO28F-box protein 28 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FERRY3FERRY endosomal RAB5 effector complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IQSEC1IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| SACSsacsin molecular chaperone | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPK1thiamin pyrophosphokinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR26WD repeat domain 26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GRIA2glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RFX5regulatory factor X5 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RFXANKregulatory factor X associated ankyrin containing protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RFXAPregulatory factor X associated protein | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ADSLadenylosuccinate lyase | Non registrato | In 1 condizione |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| APTXaprataxin | Non registrato | In 1 condizione |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Non registrato | In 1 condizione |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CACNA2D2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CAV1caveolin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHAMP1chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| EEF2eukaryotic translation elongation factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| GRID2glutamate ionotropic receptor delta type subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NOP56NOP56 ribonucleoprotein | Non registrato | In 1 condizione |
| OPHN1oligophrenin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Non registrato | In 1 condizione |
| PLD3phospholipase D family member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Non registrato | In 1 condizione |
| PRXperiaxin | Non registrato | In 1 condizione |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Non registrato | In 1 condizione |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Non registrato | In 1 condizione |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Non registrato | In 2 condizioni |
| SQSTM1sequestosome 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Non registrato | In 1 condizione |
| TBPTATA-box binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| THG1LtRNA-histidine guanylyltransferase 1 like | Non registrato | In 1 condizione |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Non registrato | In 1 condizione |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| VPS51VPS51 subunit of GARP complex | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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