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Tratto
Absent ankle reflexes
Nome clinico: Absent Achilles reflex
Absence of the Achilles reflex (also known as the ankle jerk reflex), which can normally be elicited by tapping the tendon is tapped while the foot is dorsiflexed.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the nervous system
Absent ankle reflexesHP:0003438
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Read the genes linked to Absent ankle reflexes, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test55 geni collegati a Absent ankle reflexes
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Absent ankle reflexes. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Sempre | In 1 condizione |
| ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CTSAcathepsin A | Sempre | In 1 condizione |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Sempre | In 1 condizione |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| RTN2reticulon 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Sempre | In 1 condizione |
| SMN2survival of motor neuron 2, centromeric | Sempre | In 1 condizione |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Sempre | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | Sempre | In 2 condizioni |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MFN2mitofusin 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KLC2kinesin light chain 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RFC1replication factor C subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 15 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CADM3cell adhesion molecule 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KLHL9kelch like family member 9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SACSsacsin molecular chaperone | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATXN3ataxin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SQSTM1sequestosome 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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