Tratto
Coma
The complete absence of wakefulness and consciousness, which is evident through a lack of response to any form of external stimuli.
Riepilogo
- Detto anche
- Persistent vegetative state, Stupor, Unconsciousness
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Coma, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test91 geni collegati a Coma
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Coma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCB1ATP binding cassette subfamily B member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DNM1Ldynamin 1L | Sempre | In 1 condizione |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Sempre | In 1 condizione |
| IL18BPinterleukin 18 binding protein | Sempre | In 1 condizione |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Sempre | In 1 condizione |
| MC2Rmelanocortin 2 receptor | Sempre | In 1 condizione |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | In 1 condizione |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Sempre | In 1 condizione |
| NIT1nitrilase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TANGO2transport and golgi organization 2 homolog | Sempre | In 1 condizione |
| APPamyloid beta precursor protein | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HMGCS23-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CPT1Acarnitine palmitoyltransferase 1A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CYC1cytochrome c1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF2B5eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| OTCornithine transcarbamylase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SQORsulfide quinone oxidoreductase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AUHAU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FHfumarate hydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GCKglucokinase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 51 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HLCSholocarboxylase synthetase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| INSinsulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| INSRinsulin receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IVDisovaleryl-CoA dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KYNUkynureninase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEN1menin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| OXCT13-oxoacid CoA-transferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRF1perforin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC25A15solute carrier family 25 member 15 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX11syntaxin 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBK1TANK binding kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TLR3toll like receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC13Dunc-13 homolog D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| YY1YY1 transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ASLargininosuccinate lyase | Non registrato | In 1 condizione |
| ASS1argininosuccinate synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Non registrato | In 1 condizione |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| CFHcomplement factor H | Non registrato | In 1 condizione |
| CFHR1complement factor H related 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CFHR3complement factor H related 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| GKglycerol kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Non registrato | In 1 condizione |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Non registrato | In 1 condizione |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane