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Tratto

Overactive thyroid

Nome clinico: Hyperthyroidism

An abnormality of thyroid physiology characterized by excessive secretion of the thyroid hormones thyroxine (i.e., T4) and/or 3,3',5-triiodo-L-thyronine zwitterion (i.e., triiodothyronine or T3).

HPO HP:0000836

Riepilogo

Sistema corporeo
Abnormality of the endocrine system

36 geni collegati a Overactive thyroid

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Overactive thyroid. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SSempreIn 2 condizioni
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3SempreIn 1 condizione
GNASGNAS complex locusSempreIn 2 condizioni
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18SempreIn 2 condizioni
PTCRApre T cell antigen receptor alphaSempreIn 1 condizione
TSHRthyroid stimulating hormone receptorSempreIn 4 condizioni
CDH23cadherin related 23Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
OSBPL2oxysterol binding protein like 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
ARVCFARVCF delta catenin family memberA volte (5–29%)In 1 condizione
COMTcatechol-O-methyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
FBXO22F-box protein 22A volte (5–29%)In 1 condizione
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaA volte (5–29%)In 1 condizione
HIRAhistone cell cycle regulatorA volte (5–29%)In 1 condizione
JMJD1Cjumonji domain containing 1CA volte (5–29%)In 1 condizione
RREB1ras responsive element binding protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentA volte (5–29%)In 1 condizione
SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
TBX1T-box transcription factor 1A volte (5–29%)In 1 condizione
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1A volte (5–29%)In 1 condizione
BTNL2butyrophilin like 2Raramente (1–4%)In 1 condizione
FOXP3forkhead box P3Raramente (1–4%)In 1 condizione
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Raramente (1–4%)In 1 condizione
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitRaramente (1–4%)In 1 condizione
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunitRaramente (1–4%)In 1 condizione
POLR3ARNA polymerase III subunit ARaramente (1–4%)In 1 condizione
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BRaramente (1–4%)In 1 condizione
SLC25A4solute carrier family 25 member 4Raramente (1–4%)In 1 condizione
TBCKTBC1 domain containing kinaseRaramente (1–4%)In 1 condizione
TWNKtwinkle mtDNA helicaseRaramente (1–4%)In 1 condizione
DICER1dicer 1, ribonuclease IIINon registratoIn 1 condizione
KEAP1kelch like ECH associated protein 1Non registratoIn 1 condizione
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaNon registratoIn 1 condizione
PTENphosphatase and tensin homologNon registratoIn 1 condizione
THRBthyroid hormone receptor betaNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal thyroid function

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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