Tratto
Wide based walk
Nome clinico: Broad-based gait
An abnormal gait pattern in which persons stand and walk with their feet spaced widely apart. This is often a component of cerebellar ataxia.
Riepilogo
- Detto anche
- Broad based gait, Wide based gait, Wide-based gait
- Sistema corporeo
- Abnormality of the nervous system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Wide based walk. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ASPNATaspartate N-acetyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase | Sempre | In 1 condizione |
| CTSAcathepsin A | Sempre | In 1 condizione |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| EGR2early growth response 2 | Sempre | In 1 condizione |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | In 1 condizione |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Sempre | In 1 condizione |
| MPZmyelin protein zero | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PLP1proteolipid protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Sempre | In 1 condizione |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Sempre | In 1 condizione |
| PRXperiaxin | Sempre | In 2 condizioni |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| RAB3ARAB3A, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | Sempre | In 1 condizione |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Sempre | In 2 condizioni |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Sempre | In 1 condizione |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SPTBN2spectrin beta, non-erythrocytic 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Sempre | In 1 condizione |
| UROC1urocanate hydratase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CERT1ceramide transporter 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 88 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CUL4Bcullin 4B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FNIP1folliculin interacting protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPT2glutamic--pyruvic transaminase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HTThuntingtin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MED12mediator complex subunit 12 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPFIA3PPFI scaffold protein A3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SGCBsarcoglycan beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SGCGsarcoglycan gamma | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNX14sorting nexin 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM222transmembrane protein 222 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WASF1WASP family member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WDR81WD repeat domain 81 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| ACTL6Bactin like 6B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCORL1BCL6 corepressor like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLTCclathrin heavy chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO22F-box protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GNB2G protein subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NBEAneurobeachin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRXN1neurexin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PURApurine rich element binding protein A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RAI1retinoic acid induced 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFX7regulatory factor X7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASEH1ribonuclease H1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SATB2SATB homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC9A7solute carrier family 9 member A7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VCPvalosin containing protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR26WD repeat domain 26 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GALCgalactosylceramidase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Non registrato | In 1 condizione |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Non registrato | In 1 condizione |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Non registrato | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| TBC1D23TBC1 domain family member 23 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBPTATA-box binding protein | Non registrato | In 1 condizione |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Non registrato | In 1 condizione |
| VLDLRvery low density lipoprotein receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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